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Cosa è la retinite pigmentosa?

Come retinite pigmentosa si fa riferimento a un gruppo di malattie ereditarie della retina che provocano una progressiva perdita della vista fino a giungere, in casi gravi, alla totale cecità. I primi sintomi consistono nella diminuita capacità di vedere al buio e nel restringimento del campo visivo.
In alcuni altri casi, si comincia con la perdita della parte centrale del campo visivo. Quasi sempre, i sintomi si manifestano in età giovanile: cioè prima dei 20 anni. Esistono poi altre forme di questa malattia che, oltre alla retinite pigmentosa, associano anche sordità.
Chi studia questa malattia, ha scoperto che esistono circa cento geni che, quando mutano, danno corso all’insorgere della malattia. Vi sono varie modalità di trasmissione di questa brutta malattia: quasi tutte hanno origine genetica ma esistono anche rari casi in cui si va soggetti alla malattia senza che in famiglia esistano portatori della stessa.
La diagnosi viene fatta dall’oculista attraverso l’osservazione clinica e viene poi confermata con alcuni esami, quali l’esame del fondo dell’occhio (che evidenzierà le caratteristiche macchie di pigmento nel fondo della retina) o l’elettroretinogramma (che misura l’attività elettrica della retina). Lo specialista potrà poi trovare conferma della sua diagnosi attraverso un esame genetico del paziente.
Ad oggi non esiste una terapia risolutiva di questa malattia. Si può solo cercare di rallentarne il processo degenerativo proteggendo gli occhi dall’esposizione solare e facendo assumere al paziente delle vitamine. Si spera che in un futuro non lontano gli attuali studi di nuove strategie di cura quali l’impianto di protesi retiniche, il trapianto di cellule funzionanti e la terapia genetica, diano risultati apprezzabile per aiutare coloro che soffrono di questa malattia che vanno comunque sempre sostenuti psicologicamente durante tutto il percorso della malattia.

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