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Retinite pigmentosa: la patologia oculare che “spera” nella ricerca

La retinite pigmentosa è, purtroppo, una delle peggiori e più invasive patologie che possano colpire i nostri occhi. Essa, fondamentalmente, ha origini ereditarie e comporta una progressiva degenerazione della retina, in entrambi gli occhi, che porta ad una perdita graduale della visione notturna fino ad arrivare, negli stadi finali, alla perdita della visione centrale.

La retinite pigmentosa colpisce, secondo alcune statistiche, una persona su 4.000 e compare generalmente tra la pubertà e l’età matura, anche se, in casi abbastanza rari, può colpire anche bambini già nella prima infanzia.

Quali sono i principali sintomi della retinite pigmentosa?

I sintomi principali che si manifestano in presenza di retinite pigmentosa sono essenzialmente due:

Cecità crepuscolare e notturna: una maggiore difficoltà nel vedere in situazioni di scarsa illuminazione, quindi, ad esempio, nella guida di notte e una difficoltà di adattamento nei passaggi da ambienti meglio illuminati ad altri più bui, possono rappresentare i primi sintomi dell’affacciarsi di tale patologia.

Restringimento del campo visivo: essa ingenera una visione tubolare che causa una maggiore difficoltà nel vedere gli oggetti posti lateralmente.

Come si riscontra la retinite pigmentosa?

La diagnosi di retinite pigmentosa, di pertinenza dell’oculista e genetista, è abbastanza semplice in presenza dei sintomi principali.

Il riscontro si effettua mediante: esame e fotografia del visus o fondo dell’occhio, esame del campo visivo, fluorangiografia ed elettroretinogramma.

Tali esami permettono una diagnosi già nella primissima infanzia, oltre che nell’adolescenza ed in età adulta. Sottoporsi ad un controllo visivo già da piccoli si rivela di fondamentale importanza perché ciò permette, eventualmente si dovesse rendere necessario, di godere di una cura tempestiva evitando in tal modo il degenerare della malattia.

Se tanto vale per tutti, sottoporsi ad un esame è vitale in presenza di un individuo portatore della retinite pigmentosa nel nucleo familiare: essa, come detto, è, infatti, veicolata per trasmissione ereditaria.

Qual’è il decorso della retinite pigmentosa? Quale la sua cura?

Il decorso della retinite pigmentosa è sempre progressivo ed invalidante ed ha una durata decisamente variabile. In molti casi, i sintomi si aggravano causando un sempre maggiore restringimento del campo visivo, il quale ultimo può arrivare a chiudersi completamente.

Alla retinite pigmentosa è inoltre associata la presenza anche di altri disturbi, come l’incapacità di distinguere i colori, l’abbagliamento e una forma particolare di cataratta.

Nei casi più gravi la retinite pigmentosa può finanche condurre, purtroppo, alla cecità.

Per quanto riguarda le cure dobbiamo constatare che la terapia iperbarica (ossigenoterapia), sulla quale erano state riposte molte speranze per arrestare l’evoluzione della malattia, non è risultata del tutto risolutiva. A tutt’oggi, pertanto, la retinite pigmentosa è da considerarsi non curabile.

L’importanza della ricerca come unica prospettiva di cura

Attualmente, le prospettive maggiori nella lotta contro la retinite pigmentosa ci pervengono dalla ricerca: solo essa può individuare le cause che determinano la malattia per regolarne il decorso.

I filoni principali delle ricerche vertono principalmente sulla terapia genetica, sull’utilizzo di cellule staminali e sul trapianto di retina o di fotorecettori.

La terapia genetica mira ad identificare i geni responsabili della malattia per poter poi intervenire con tecniche di ingegneria genetica. Precisamente si mira alla sostituzione dei geni “difettosi” con geni sani.

L’impiego di cellule staminali ha lo scopo di rimpiazzare i fotorecettori persi in seguito alla degenerazione retinica;

Il trapianto consentirebbe l’innesto di cellule sane sulle retine malate. Questa possibilità tuttavia è ancora in fase di studio e, al momento, i trapianti di retine non hanno riscontrato un reale successo;

L’immunologia studia le teorie che ipotizzano un’alterazione del sistema immunitario quale fattore scatenante della malattia.

Come anticipato, ad oggi, poco si può fare per contrastare la retinite pigmentosa.

Tuttavia, come sempre, intervenire per tempo in via preventiva e, possibilmente, sin da piccoli, può dire molto in termini di lotta contro il progredire della malattia.