Distrofie corneali: di cosa si tratta esattamente e come intervenire in loro presenza

Cosa sono le distrofie corneali?

Le distrofie corneali sono un gruppo di patologie che provocano alterazioni progressive di uno o più strati della cornea. Molte hanno una componente genetica e familiare e possono causare depositi, perdita di trasparenza, erosioni della superficie corneale oppure malfunzionamento delle cellule che regolano l'idratazione della cornea.

Non si tratta quindi di una sola malattia.

Esistono numerose distrofie e il loro comportamento può essere molto diverso: alcune provocano sintomi già in giovane età, altre diventano evidenti soltanto nell'età adulta e alcune possono essere scoperte casualmente durante una visita oculistica.

Per comprendere meglio la struttura interessata puoi leggere la guida sulla cornea: com'è fatta, quali funzioni svolge e quali disturbi possono interessarla.

Perché esistono tanti tipi di distrofie corneali?

La cornea non è costituita da un unico tessuto.

Possiede diversi strati, ciascuno con caratteristiche e funzioni specifiche. Alcune distrofie interessano prevalentemente la parte più superficiale della cornea, altre coinvolgono lo stroma, cioè lo strato centrale e più spesso, mentre altre ancora colpiscono l'endotelio nella parte interna.

Il punto della cornea in cui si sviluppa l'alterazione influenza molto il tipo di sintomi e le possibili conseguenze sulla vista.

Per questo le distrofie vengono classificate anche in base allo strato prevalentemente coinvolto.

Abbiamo mantenuto separato un approfondimento sui principali tipi di distrofie corneali e sulle loro caratteristiche.

Le distrofie corneali sono ereditarie?

Molte sì.

Numerose distrofie corneali sono associate ad alterazioni genetiche che possono essere trasmesse all'interno della stessa famiglia.

Le modalità di trasmissione, tuttavia, non sono uguali per tutte le forme.

Avere un familiare affetto può quindi rappresentare un'informazione importante da comunicare all'oculista, ma non significa automaticamente che tutti i familiari svilupperanno la stessa manifestazione o lo stesso grado di compromissione.

Esistono inoltre condizioni corneali che possono sembrare simili a una distrofia ma hanno un'origine acquisita e devono essere distinte durante la diagnosi.

Quali sintomi possono provocare?

I sintomi dipendono soprattutto dal tipo di distrofia, dallo strato interessato e dalla sua gravità.

In alcune persone la cornea mantiene una buona trasparenza per molti anni e non provoca particolari disturbi.

Quando invece compaiono depositi o alterazioni nella zona centrale della cornea, la luce può essere diffusa in maniera irregolare e la vista diventare più offuscata.

Possono comparire anche abbagliamento, aloni, fotofobia e riduzione della qualità visiva.

Alcune distrofie che interessano gli strati anteriori possono provocare erosioni corneali ricorrenti, con dolore anche intenso, lacrimazione e sensazione di corpo estraneo.

Perché alcune distrofie provocano dolore soprattutto al risveglio?

In alcune forme la superficie più esterna della cornea non aderisce perfettamente agli strati sottostanti.

Durante la notte la palpebra può aderire maggiormente alla superficie corneale e, quando l'occhio viene aperto al mattino, una piccola porzione dell'epitelio può sollevarsi.

Si verifica così un'erosione corneale.

Il dolore può essere improvviso e intenso e accompagnarsi a lacrimazione, fastidio alla luce e sensazione di avere qualcosa nell'occhio.

Gli episodi possono ripetersi nel tempo.

Le distrofie possono rendere la cornea opaca?

Sì.

Alcune distrofie provocano accumulo di materiale all'interno della cornea.

Se questi depositi diventano sufficientemente estesi o si trovano nella zona centrale, la normale trasparenza può ridursi.

Anche altre alterazioni, come edema cronico o cicatrici conseguenti a erosioni ripetute, possono contribuire alla perdita di trasparenza.

Per approfondire questo effetto puoi leggere opacità della cornea: cause, sintomi e patologie associate.

Cos'è la distrofia di Fuchs?

La distrofia endoteliale di Fuchs è una delle forme più conosciute.

Interessa principalmente le cellule endoteliali, situate nella parte interna della cornea e responsabili del mantenimento del corretto equilibrio dei liquidi.

Con il progressivo deterioramento dell'endotelio la cornea può trattenere una quantità eccessiva di acqua e gonfiarsi.

La vista può quindi risultare più appannata, spesso soprattutto al mattino, con possibile presenza di aloni e abbagliamento.

Nei casi più avanzati possono comparire dolore e perdita significativa della trasparenza corneale.

Questo meccanismo è approfondito anche nella nostra guida sull'edema corneale: cause, sintomi e trattamento.

Esistono distrofie con depositi all'interno della cornea?

Sì.

Diverse forme stromali sono caratterizzate dall'accumulo di materiale nel tessuto corneale.

Tra le più conosciute troviamo la distrofia granulare, la distrofia reticolare o lattice e la distrofia maculare.

La forma e la distribuzione dei depositi possono essere molto caratteristiche quando vengono osservate con la lampada a fessura.

Con il tempo, se il materiale aumenta, la trasparenza della cornea può ridursi e la visione peggiorare.

Non approfondiremo qui ogni singola forma proprio per non sovrapporre questa guida alla 435, dedicata alla classificazione.

Cheratocono e distrofie corneali sono la stessa cosa?

No, anche se entrambi interessano la cornea.

Nel cheratocono il problema principale è il progressivo assottigliamento e la deformazione della cornea, che assume una curvatura irregolare.

Nelle distrofie corneali possono invece prevalere depositi, erosioni, alterazioni endoteliali o altre modificazioni dei diversi strati corneali.

Le classificazioni mediche possono includere il cheratocono nel più ampio ambito delle patologie corneali ereditarie o distrofiche, ma dal punto di vista clinico e informativo è utile mantenerlo distinto.

Puoi approfondire cheratocono: cos'è, sintomi, cause, diagnosi e trattamento.

Come vengono diagnosticate le distrofie corneali?

La diagnosi parte dalla visita oculistica.

La lampada a fessura consente allo specialista di osservare la cornea ad alto ingrandimento e riconoscere depositi, alterazioni della superficie, edema o particolari configurazioni tipiche di alcune distrofie.

In base alla forma sospettata possono essere utili esami aggiuntivi.

La pachimetria misura lo spessore della cornea, mentre la microscopia speculare può analizzare le cellule endoteliali.

Topografia e tomografia corneale permettono invece di studiare forma, curvatura e spessore della cornea.

In alcune situazioni, soprattutto quando la diagnosi è dubbia o vi è una storia familiare significativa, può essere presa in considerazione anche una valutazione genetica.

Tutte le distrofie devono essere curate?

No.

Se una distrofia non provoca sintomi e non compromette la visione, può essere sufficiente monitorarla nel tempo.

Il trattamento viene scelto soprattutto in base ai disturbi e al grado di compromissione.

Una persona con una lieve alterazione periferica e buona vista può avere esigenze completamente differenti rispetto a chi presenta frequenti erosioni o una progressiva perdita della trasparenza centrale.

Per questo la diagnosi del tipo specifico di distrofia è importante anche dal punto di vista terapeutico.

Come vengono trattate le erosioni ricorrenti?

Quando la distrofia provoca problemi di adesione dell'epitelio possono essere utilizzati trattamenti mirati a proteggere e stabilizzare la superficie corneale.

In alcuni casi possono essere indicati lubrificanti, pomate o particolari lenti a contatto terapeutiche.

Quando gli episodi sono frequenti o resistenti alle terapie conservative, lo specialista può valutare procedure specifiche sulla superficie della cornea.

Il trattamento deve essere personalizzato sulla forma di distrofia e sulla frequenza delle recidive.

Il laser può essere utilizzato?

In alcune distrofie anteriori o stromali superficiali può essere utilizzata la cheratectomia fototerapeutica, conosciuta come PTK.

Il laser permette di rimuovere uno strato molto sottile della parte anteriore della cornea con l'obiettivo di eliminare alcune opacità superficiali o migliorare la regolarità del tessuto.

Non tutte le distrofie possono però essere trattate in questo modo e, in alcune forme genetiche, i depositi possono ricomparire nel tempo.

La possibilità di utilizzare il laser deve quindi essere valutata caso per caso.

Quando può essere necessario un trapianto di cornea?

Quando la distrofia compromette in maniera importante la trasparenza o la funzione della cornea e le altre terapie non sono sufficienti, può essere presa in considerazione la chirurgia.

Oggi non esiste un solo tipo di trapianto.

In alcune patologie endoteliali possono essere sostituiti soltanto gli strati più interni della cornea, mentre in altre distrofie può essere necessario intervenire sugli strati anteriori o sostituire una porzione maggiore del tessuto.

La tecnica viene scelta in base alla sede della malattia e alle condizioni dell'occhio.

Una distrofia può tornare anche dopo il trattamento?

In alcune forme sì.

Poiché molte distrofie hanno un'origine genetica, il trattamento può eliminare i depositi o il tessuto alterato senza modificare necessariamente la predisposizione biologica che li ha prodotti.

Per questo alcune distrofie possono recidivare dopo laser o trapianto.

La possibilità e la velocità di una recidiva dipendono dal tipo specifico di distrofia.

Anche dopo un trattamento efficace può quindi essere necessario continuare i controlli nel tempo.

Una distrofia corneale può causare una grave perdita visiva?

Le forme più lievi possono avere un impatto limitato o addirittura nessun effetto significativo sulla vista.

Altre possono invece ridurre progressivamente la trasparenza corneale e compromettere la funzione visiva.

La gravità dipende dal tipo di distrofia, dalla sua posizione, dalla velocità di progressione e dall'efficacia dei trattamenti disponibili.

Nei casi più avanzati la compromissione della cornea può essere importante. Puoi approfondire questo tema nell'articolo dedicato alla cecità corneale e alle principali cause di grave perdita visiva legata alla cornea.

Quando è consigliabile una visita oculistica?

Una valutazione è indicata quando compaiono calo visivo persistente, aloni, fotofobia, dolore ricorrente o episodi ripetuti di erosione corneale.

È utile parlarne con lo specialista anche quando nella propria famiglia sono presenti casi noti di distrofia corneale.

Una diagnosi corretta permette infatti di distinguere una distrofia da altre patologie che possono produrre opacità o alterazioni apparentemente simili.

In sintesi

Le distrofie corneali sono un gruppo di patologie che interessano uno o più strati della cornea e molte presentano una componente genetica o familiare.

Alcune rimangono poco sintomatiche per molto tempo, mentre altre possono provocare erosioni dolorose, edema, depositi, opacità e progressiva riduzione della vista.

La diagnosi si basa soprattutto sull'esame della cornea e può essere completata con test specifici in base alla forma sospettata.

Non tutte le distrofie richiedono un trattamento. Quando necessario, le opzioni possono variare dalla gestione conservativa delle erosioni fino a laser o chirurgia corneale nei casi più avanzati.

Per conoscere nel dettaglio le diverse forme puoi proseguire con tipi di distrofie corneali: Fuchs, granulare, lattice e principali varianti.

Per gli altri approfondimenti sulla cornea puoi invece consultare la sezione Cheratocono e patologie della cornea.