Come superare le difficoltà nel diagnosticare la retinopatia del prematuro

Cosa è la retinopatia del prematuro?

La retinopatia del prematuro, spesso indicata con la sigla ROP dall'inglese Retinopathy of Prematurity, è una patologia della retina che può interessare alcuni neonati nati prematuramente.

Non riguarda tutti i bambini prematuri e non deve essere considerata una conseguenza inevitabile della prematurità.

Il rischio è maggiore soprattutto nei neonati nati a età gestazionali molto basse e con basso peso alla nascita, in particolare quando il decorso neonatale è complesso.

La caratteristica più importante della ROP è che nelle fasi iniziali non presenta sintomi che un genitore possa riconoscere osservando il bambino.

Per questo la diagnosi non può dipendere dalla comparsa di un occhio bianco, di strabismo o di difficoltà visive evidenti.

Nei neonati che rientrano nei criteri di rischio, la prevenzione delle conseguenze della ROP passa attraverso un programma specifico di screening oftalmologico, iniziato nel momento stabilito dal percorso neonatologico e proseguito fino a quando la retina ha raggiunto una condizione considerata sufficientemente sicura.

La retinopatia del prematuro rientra tra le più importanti malattie oculari della prima infanzia, ma richiede un percorso di controllo completamente diverso da quello del bambino nato a termine.

Che cos'è la retinopatia del prematuro?

La ROP è una malattia legata allo sviluppo anomalo dei vasi sanguigni della retina nei neonati prematuri.

La retina è il tessuto sensibile alla luce che riveste la parte posteriore dell'occhio.

Durante la gravidanza la sua vascolarizzazione procede progressivamente.

Quando un bambino nasce molto prima del termine, parte della retina periferica può non essere ancora completamente vascolarizzata.

Dopo la nascita, in alcuni neonati questo processo continua in modo regolare.

In altri, invece, può verificarsi una crescita vascolare anomala.

È proprio questa alterazione dello sviluppo dei vasi retinici che può portare alla retinopatia del prematuro.

Perché la prematurità aumenta il rischio?

Perché una parte importante della maturazione retinica avviene nelle ultime fasi della gravidanza.

Quanto più precoce è la nascita, tanto maggiore può essere la quota di retina ancora priva di una completa vascolarizzazione.

Per questo età gestazionale e peso alla nascita rappresentano due dei principali indicatori utilizzati per identificare i neonati che necessitano di screening.

Non sono però gli unici elementi considerati.

Anche il decorso clinico del neonato può influire sulla valutazione del rischio.

L'ossigeno causa la retinopatia del prematuro?

Non è corretto dirlo in questi termini.

La storia della ROP è strettamente legata alla gestione dell'ossigeno nei neonati prematuri e sappiamo che un'esposizione non appropriata e soprattutto importanti variazioni dell'ossigenazione possono influenzare lo sviluppo vascolare della retina.

Ma l'ossigenoterapia non deve essere descritta come la semplice causa della ROP.

Per molti neonati prematuri l'ossigeno è una terapia indispensabile e potenzialmente salvavita.

Oggi la sua somministrazione viene attentamente monitorata proprio per trovare il miglior equilibrio possibile tra le diverse necessità del bambino.

La ROP è una condizione multifattoriale legata soprattutto alla prematurità e all'immaturità vascolare della retina.

Quali neonati devono essere sottoposti allo screening ROP?

Non esiste una regola universale da applicare autonomamente sulla base di un singolo peso o di una singola settimana gestazionale.

I criteri vengono definiti dai protocolli neonatologici e possono tenere conto di:

• età gestazionale;

• peso alla nascita;

• condizioni cliniche;

• andamento del ricovero;

• eventuali fattori che aumentano il rischio.

I neonati che rientrano nei criteri vengono inseriti nel programma di screening direttamente dal team che li segue.

Per questo non è compito dei genitori decidere autonomamente se un bambino “è abbastanza prematuro” da averne bisogno.

Tutti i bambini nati prematuri sviluppano la ROP?

No.

Una parte dei neonati sottoposti a screening non svilupperà mai la malattia.

Tra quelli che sviluppano una ROP, molti presentano forme lievi che possono regredire spontaneamente senza richiedere trattamento.

Solo una parte sviluppa forme che raggiungono caratteristiche tali da rendere necessario un intervento.

Lo scopo dello screening è proprio riconoscere quali occhi possono essere semplicemente osservati e quali stanno entrando in una fase a rischio.

La ROP provoca sintomi nel neonato?

Generalmente non nelle fasi in cui è più importante diagnosticarla.

Il bambino non manifesta necessariamente:

• dolore;

• arrossamento;

• secrezione;

• comportamento visivo anomalo.

Questo rende la ROP molto diversa da condizioni che possono essere sospettate osservando gli occhi a casa.

Quando compaiono segni visibili come importanti alterazioni oculari o leucocoria, la malattia può essere già molto avanzata.

Ecco perché lo screening deve avvenire prima dei sintomi.

I genitori possono capire se il bambino ha la ROP?

Non guardandolo semplicemente negli occhi.

Un neonato può avere una ROP clinicamente significativa senza mostrare nulla di evidente all'esterno.

È quindi sbagliato rassicurarsi soltanto perché:

“gli occhi sembrano normali”.

Nei bambini a rischio, il controllo oftalmologico programmato è molto più importante di qualsiasi test effettuato a casa.

Quando viene effettuato il primo controllo?

Il momento del primo esame non viene stabilito semplicemente contando un certo numero di giorni dalla nascita.

Nella programmazione vengono considerate soprattutto:

• età gestazionale alla nascita;

• età cronologica;

• maturazione complessiva del neonato.

Questo perché due bambini nati lo stesso giorno ma a età gestazionali differenti possono trovarsi in momenti molto diversi dello sviluppo retinico.

Il calendario viene quindi stabilito dal team neonatologico e oftalmologico secondo il protocollo applicabile al bambino.

Perché non bisogna perdere gli appuntamenti dello screening?

Perché la situazione della retina può modificarsi durante le settimane successive.

Un primo esame normale non significa necessariamente che il percorso sia già concluso.

Lo specialista deve verificare:

• come procede la vascolarizzazione;

• se compare una ROP;

• se rimane stabile;

• se regredisce;

• se raggiunge criteri che richiedono trattamento.

Gli appuntamenti devono quindi essere rispettati anche quando il bambino:

• sta bene;

• è stato dimesso;

• sembra vedere normalmente.

Lo screening continua anche dopo la dimissione?

Può essere necessario.

La dimissione dalla terapia intensiva neonatale o dal reparto non coincide automaticamente con la fine del rischio retinico.

Se la retina non ha ancora raggiunto il punto previsto per la conclusione dello screening, i controlli devono continuare anche dopo il ritorno a casa.

È quindi fondamentale che la famiglia conosca:

• data del controllo successivo;

• centro presso il quale effettuarlo;

• eventuali indicazioni ricevute.

Come viene diagnosticata la retinopatia del prematuro?

La ROP viene diagnosticata attraverso l'esame della retina effettuato da un oculista esperto nello screening dei prematuri.

L'esame consente di valutare:

• quanto è avanzata la vascolarizzazione retinica;

• posizione della malattia;

• gravità;

• caratteristiche dei vasi;

• eventuale progressione rispetto al controllo precedente.

Il bambino non deve naturalmente saper leggere o collaborare come un adulto.

La guida su come viene valutata la vista nei bambini piccoli spiega perché molte informazioni oculari possono essere ottenute anche nei neonati.

Perché durante lo screening vengono dilatate le pupille?

Per osservare adeguatamente la retina periferica è necessario ottenere un'ampia visualizzazione dell'interno dell'occhio.

Per questo vengono utilizzati colliri per dilatare la pupilla secondo protocolli specifici per il neonato.

L'esame viene svolto in ambiente appropriato, tenendo conto delle condizioni generali e della particolare vulnerabilità dei bambini prematuri.

Lo screening può essere effettuato con fotografie della retina?

In alcuni programmi possono essere utilizzati sistemi di imaging retinico digitale e, in determinati contesti, anche percorsi di telemedicina.

Le immagini possono aiutare a:

• documentare la retina;

• confrontare l'evoluzione;

• consentire valutazioni a distanza in programmi organizzati.

Non significa però che una normale fotografia scattata dai genitori possa diagnosticare o escludere la ROP.

Sono strumenti completamente differenti.

Come viene classificata la ROP?

La classificazione non si basa soltanto sul numero dello stadio.

Gli specialisti considerano diversi elementi, tra cui:

• zona della retina interessata;

• stadio;

• estensione;

• caratteristiche dei vasi posteriori;

• presenza di forme particolarmente aggressive.

Questo è importante perché due bambini con lo stesso “stadio” possono non avere lo stesso rischio e non richiedere necessariamente la stessa gestione.

Che cosa indicano le zone della ROP?

Le zone descrivono dove si trova la malattia all'interno della retina.

Una ROP che interessa aree più posteriori, cioè più vicine alle strutture centrali della retina, può assumere un significato diverso rispetto a una forma localizzata più perifericamente.

Per questo la posizione è parte integrante della classificazione.

Non basta dire:

“il bambino ha una ROP di stadio 2”.

Serve conoscere anche il resto del quadro clinico.

Che cosa significa ROP di stadio 1?

Lo stadio 1 rappresenta una forma lieve nella quale si osserva una linea di demarcazione tra retina vascolarizzata e retina ancora non vascolarizzata.

Molte forme di stadio iniziale non richiedono trattamento.

Devono però essere controllate per verificare la successiva evoluzione.

Che cosa significa stadio 2?

Nello stadio 2 la linea di demarcazione assume l'aspetto di una cresta più evidente.

Anche in questo caso molte forme possono regredire spontaneamente.

Lo stadio, da solo, non determina automaticamente la necessità di terapia.

Che cosa succede nello stadio 3?

Nello stadio 3 compare una proliferazione vascolare anomala che si estende al di fuori del normale piano della retina.

È una fase più avanzata.

Tuttavia anche in questo caso la decisione terapeutica dipende da:

• zona;

• estensione;

• caratteristiche vascolari;

• quadro complessivo.

Non tutti gli occhi classificati semplicemente come “stadio 3” vengono trattati nello stesso momento.

Che cos'è la plus disease?

La plus disease indica importanti alterazioni dei vasi retinici posteriori, in particolare una marcata dilatazione e tortuosità vascolare.

La sua presenza è un elemento importante per valutare l'attività e la gravità della ROP.

Per questo l'attuale classificazione è molto più sofisticata di una semplice scala da 1 a 5.

Che cos'è la ROP aggressiva?

Esistono forme particolarmente aggressive che possono:

• interessare retina posteriore;

• presentare importanti alterazioni vascolari;

• evolvere rapidamente.

Queste forme richiedono una particolare attenzione e possono necessitare di trattamento tempestivo.

È un altro motivo per cui non bisogna affidarsi soltanto alla descrizione dello stadio.

Che cosa succede nello stadio 4?

Lo stadio 4 è caratterizzato dalla presenza di un distacco parziale della retina.

Viene ulteriormente distinto in base al coinvolgimento o meno della zona maculare.

A questo punto la situazione è avanzata e può rendere necessario un approccio chirurgico specialistico.

Che cosa succede nello stadio 5?

Lo stadio 5 rappresenta la forma più grave ed è caratterizzato da un distacco retinico totale.

È una situazione complessa nella quale le possibilità anatomiche e visive dipendono da numerosi fattori.

La chirurgia può essere presa in considerazione in centri altamente specializzati.

La maggior parte delle ROP arriva allo stadio 4 o 5?

No.

Molte ROP sono lievi e regrediscono spontaneamente.

Lo screening serve proprio a evitare che le forme destinate a peggiorare arrivino indisturbate agli stadi più avanzati.

La situazione è quindi molto diversa da quanto potrebbe far pensare una semplice descrizione dei cinque stadi.

Come si decide quando trattare?

La decisione non dipende soltanto da:

“stadio 1, 2 o 3”.

Gli specialisti utilizzano la classificazione complessiva della malattia e criteri clinici specifici per identificare gli occhi nei quali il beneficio del trattamento supera quello della semplice osservazione.

Quando viene raggiunta una soglia terapeutica, l'intervento non deve essere rimandato inutilmente.

Come viene trattata oggi la retinopatia del prematuro?

Le principali possibilità comprendono:

• trattamento laser;

• farmaci anti-VEGF somministrati mediante iniezione intravitreale;

• chirurgia nei casi con distacco di retina.

La scelta dipende da:

• localizzazione della ROP;

• caratteristiche della malattia;

• età e condizioni del neonato;

• vantaggi e limiti delle differenti strategie.

Non esiste un trattamento unico migliore per qualsiasi ROP.

Come funziona il trattamento laser?

Il laser viene applicato alle aree periferiche della retina che non hanno completato la normale vascolarizzazione e che contribuiscono ai segnali responsabili della crescita vascolare patologica.

L'obiettivo è ridurre lo stimolo alla progressione della malattia.

Il laser ha rappresentato per molti anni il principale trattamento delle forme di ROP che richiedono terapia e continua ad avere un ruolo molto importante.

Il laser fa recuperare la retina già distaccata?

No.

Il trattamento laser viene utilizzato soprattutto per cercare di impedire la progressione verso forme più gravi.

Quando è già presente un distacco retinico importante, la gestione è differente e può essere necessario un intervento chirurgico.

Per capire che cosa significa un distacco puoi approfondire la guida sul distacco della retina.

Che cosa sono i farmaci anti-VEGF?

Il VEGF è una molecola coinvolta nella crescita dei vasi sanguigni.

Nella ROP patologica parte dell'attività vascolare anomala è legata a una produzione eccessiva di segnali che favoriscono la crescita dei vasi.

I farmaci anti-VEGF bloccano questo meccanismo e possono essere somministrati direttamente all'interno dell'occhio mediante un'iniezione intravitreale.

Quando vengono utilizzati gli anti-VEGF?

Possono essere particolarmente utili in alcune forme di ROP, comprese determinate forme posteriori o aggressive.

La scelta tra anti-VEGF, laser o strategie combinate dipende però dal caso.

Non bisogna interpretare l'arrivo di questi farmaci come la sostituzione completa del laser.

Entrambe le strategie hanno vantaggi, limiti e indicazioni.

Gli anti-VEGF hanno eliminato la necessità dei controlli?

Al contrario.

Dopo un trattamento anti-VEGF la retina deve essere seguita attentamente.

La malattia può riattivarsi anche dopo un periodo apparentemente tranquillo e la completa vascolarizzazione della retina può richiedere più tempo.

Il follow-up può quindi essere particolarmente prolungato.

Non bisogna interrompere i controlli semplicemente perché l'aspetto iniziale è migliorato.

Quali sono i vantaggi degli anti-VEGF?

In determinate situazioni possono permettere una rapida regressione delle alterazioni vascolari e possono essere particolarmente utili nelle forme posteriori.

Inoltre non producono la stessa ablazione permanente della retina periferica associata al laser.

La scelta, però, deve sempre tenere conto anche delle incertezze e della necessità di monitoraggio a lungo termine.

Ci sono aspetti ancora studiati riguardo agli anti-VEGF?

Sì.

Gli specialisti continuano a studiare:

• farmaco più appropriato;

• dosaggio;

• effetti oculari a lungo termine;

• possibile assorbimento sistemico;

• implicazioni sullo sviluppo;

• modalità ottimale di follow-up.

Per questo il trattamento deve essere effettuato all'interno di protocolli specialistici.

Quando serve la chirurgia?

La chirurgia viene considerata soprattutto nelle forme avanzate con distacco retinico.

A seconda della situazione possono essere impiegate tecniche come:

• vitrectomia;

• altre procedure vitreoretiniche;

• in casi selezionati, tecniche di supporto della parete oculare.

L'obiettivo è cercare di ottenere il miglior risultato anatomico e visivo possibile, ma la prognosi diventa generalmente più complessa quando la ROP raggiunge gli stadi avanzati.

La ROP può guarire spontaneamente?

Sì.

Molte forme lievi regrediscono spontaneamente con la maturazione della retina.

“Regressione” non significa però che il bambino non debba più essere controllato dal momento in cui compare un miglioramento.

Lo screening può terminare soltanto quando vengono raggiunti i criteri stabiliti dallo specialista.

Un bambino che ha avuto la ROP avrà sicuramente problemi di vista?

No.

La prognosi varia enormemente.

Molti bambini con forme lievi possono sviluppare una funzione visiva soddisfacente.

I bambini nati molto prematuramente, tuttavia, hanno nel complesso una maggiore probabilità di sviluppare nel tempo alcuni problemi oculari, indipendentemente dal fatto che la ROP sia stata lieve o abbia richiesto trattamento.

Quali problemi oculari possono comparire successivamente?

Tra le condizioni osservate con maggiore frequenza nei bambini nati prematuri o con una storia di ROP possono esserci:

• miopia;

• astigmatismo;

• strabismo;

• ambliopia;

• alterazioni retiniche;

• nei casi più importanti, riduzione permanente della funzione visiva.

Per questo la conclusione dello screening ROP non significa necessariamente che non serviranno più controlli oculari durante l'infanzia.

La miopia dopo ROP è uguale a tutte le altre miopie?

Non necessariamente.

Nei bambini prematuri e soprattutto in quelli che hanno avuto forme importanti o trattate di ROP possono presentarsi caratteristiche refrattive differenti rispetto alla comune miopia dell'età scolare.

Per questo la prescrizione e il follow-up devono essere individualizzati.

La ROP può causare strabismo?

I bambini nati prematuri presentano un rischio maggiore di strabismo rispetto alla popolazione generale.

Il rischio può essere ulteriormente influenzato dalla presenza di:

• riduzione visiva;

• importanti errori refrattivi;

• esiti retinici.

Non significa però che ogni bambino che ha avuto ROP svilupperà necessariamente strabismo.

Può comparire ambliopia?

Sì.

Una significativa differenza visiva tra i due occhi, uno strabismo o importanti errori refrattivi possono interferire con lo sviluppo della funzione visiva e contribuire all'ambliopia.

Per questo il follow-up non riguarda soltanto la retina.

Deve considerare anche come il bambino sta imparando a vedere.

Un bambino prematuro deve seguire lo stesso calendario oculistico degli altri?

Non necessariamente.

La prematurità, la presenza di ROP, il trattamento ricevuto e gli eventuali esiti oculari possono modificare la necessità dei controlli.

Non è quindi appropriato applicare automaticamente lo stesso intervallo di visita a tutti.

La guida sulla prima visita oculistica e sui controlli nei bambini spiega perché la frequenza deve essere personalizzata.

Lo sviluppo della vista continua anche dopo la ROP?

Sì.

La funzione visiva continua a maturare durante l'infanzia.

Un bambino prematuro può inoltre presentare una storia visiva e neurologica diversa rispetto a un bambino nato a termine.

Per capire quali capacità visive si sviluppano normalmente nei primi mesi puoi consultare la guida sullo sviluppo della vista nei neonati.

Cosa devono fare concretamente i genitori?

La cosa più importante è molto semplice:

rispettare rigorosamente il programma di screening e follow-up indicato dal centro neonatologico e oftalmologico.

È utile assicurarsi di sapere:

• quando è il prossimo controllo;

• dove deve essere effettuato;

• se lo screening è effettivamente concluso;

• quali controlli saranno necessari successivamente.

Non bisogna confondere:

“il bambino è stato dimesso”

con

“i controlli della retina sono terminati”.

Bisogna cercare sintomi a casa?

Durante il periodo dello screening ROP, no: non bisogna aspettare un sintomo per decidere se presentarsi al controllo.

Più avanti, come per tutti i bambini, è comunque opportuno segnalare comportamenti o alterazioni come:

• deviazione persistente di un occhio;

• difficoltà evidente nel fissare;

• movimenti oculari anomali;

• riflesso pupillare bianco;

• evidente difficoltà visiva.

Per una panoramica puoi leggere la guida sui segnali di problemi visivi nei bambini.

Una leucocoria è il sintomo tipico della ROP?

No.

Questo è un punto importante da correggere rispetto a molte vecchie descrizioni della malattia.

La leucocoria può comparire in condizioni oculari avanzate o avere numerose altre cause, ma non è il segnale sul quale si basa la diagnosi precoce della ROP.

Lo screening deve individuare la malattia molto prima che un genitore possa osservare una pupilla bianca.

La ROP può essere prevenuta completamente?

Non sempre.

La prima condizione di rischio è la stessa prematurità, che naturalmente non può essere modificata dopo la nascita.

Una gestione neonatologica accurata, compreso il controllo appropriato dell'ossigenazione e delle condizioni generali, è importante per ridurre per quanto possibile i fattori che possono contribuire al rischio.

Ma non esiste una strategia capace di garantire che un neonato molto prematuro non sviluppi ROP.

Ciò che può invece prevenire molte delle conseguenze più gravi è identificare e trattare tempestivamente le forme che diventano pericolose.

La ROP è ancora una possibile causa di grave perdita visiva?

Sì.

Le forme avanzate possono provocare distacco della retina e grave compromissione visiva.

Ma oggi screening organizzato e trattamenti tempestivi permettono di individuare molti bambini prima che la malattia raggiunga queste fasi.

Questo rende il rispetto del programma di controllo uno degli elementi più importanti dell'intero percorso.

Retinopatia del prematuro: cosa devono ricordare i genitori

La retinopatia del prematuro è una patologia della retina che può svilupparsi in alcuni neonati prematuri perché la vascolarizzazione retinica non ha ancora completato il proprio sviluppo.

I punti essenziali sono:

• non tutti i prematuri sviluppano ROP;

• maggiore prematurità e basso peso aumentano il rischio;

• l'ossigenoterapia non deve essere considerata semplicemente “la causa” della malattia;

• la ROP iniziale non presenta sintomi visibili ai genitori;

• lo screening viene effettuato nei neonati che rientrano nei criteri previsti;

• non basta conoscere lo stadio: zona, estensione e caratteristiche vascolari sono fondamentali;

• molte forme lievi regrediscono spontaneamente;

• le forme che raggiungono criteri terapeutici possono essere trattate con laser o farmaci anti-VEGF;

• gli stadi con distacco retinico possono richiedere chirurgia;

• dopo il trattamento, soprattutto con anti-VEGF, il follow-up può essere prolungato;

• anche dopo la conclusione della ROP possono essere necessari controlli per miopia, astigmatismo, strabismo e ambliopia.

Il concetto più importante è quindi semplice: la ROP non si diagnostica aspettando che il neonato mostri di vedere male.

Nei bambini a rischio è il programma di screening, seguito con puntualità, a permettere di identificare la malattia nel momento in cui può essere gestita nel modo più efficace.