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Retinite pigmentosa: come intervenire per tempo ed evitare danni più seri

La retinite pigmentosa (RP) è una malattia degli occhi che può portare ad una perdita graduale della vista e, talvolta, anche alla cecità.

Si tratta di una malattia genetica che colpisce la retina, la parte posteriore dell’occhio, particolarmente sensibile alla luce e che convoglia i segnali luminosi verso il nervo ottico, attraverso il quale le immagini pervengono al cervello dopo essere state trasformate in stimoli elettrici.

La retinite pigmentosa è una degenerazione visiva fra le più frequenti e rappresenta ancora oggi una delle principali cause di cecità nel mondo. Secondo le statistiche internazionali, la diffusione della malattia va a colpire una persona su 4.000 e solamente in Italia affligge circa 30mila persone.

Natura e cause

La retina, per effetto della retinite pigmentosa, subisce un progressivo deterioramento, perdendo la capacità di trasmettere al cervello le informazioni visive. I fotorecettori sono cellule sensibili alla luce: i coni, chiamati così per la loro particolare forma, recepiscono i colori ed i particolari dell’immagine, mentre i bastoncelli, allungati e affusolati, reagiscono al contrasto tra il chiaro e lo scuro.

Ebbene, la retinite pigmentosa va a colpire proprio questo meccanismo fotorecettoriale ed, in particolare, il sistema dei bastoncelli che sono maggiormente coinvolti nella visione notturna.

Nessuno sa esattamente, ancora oggi, cosa di preciso provochi la retinite pigmentosa.

Si ritiene possa essere una malattia ereditaria, tuttavia, in alcuni casi, essa si verifica in persone che non hanno una storia familiare della malattia.

Sintomatologia

I sintomi della retinite pigmentosa di solito iniziano in età adulta, anche se si possono verificare già nell'infanzia. La quantità totale di perdita della vista e il degenerare della patologia in questione variano da persona a persona.

Il primo sintomo è solitamente rappresentato da una diminuzione della visione notturna.

Diventa infatti più difficile scorgere in maniera nitida i luoghi più scuri o poco illuminati.

Le persone affette da retinite pigmentosa perdono lentamente la visione periferica (laterale) e l’acutezza visiva. Nel corso del tempo, la malattia porta ad una visione a tunnel.

I bordi esterni della visione sono scuri, lasciando un restringimento della visione al centro.

Nei casi più gravi e, per fortuna, non troppo frequenti, le persone colpite da retinite pigmentosa possono andare incontro alla cecità, anche se effettivamente la maggior parte di esse mantiene la visione, anche in età avanzata.

Diagnosi e cura

La diagnosi della retinite pigmentosa viene effettuata dall’oculista con:

Esame del visus, che permette di valutare l’acutezza visiva nella porzione centrale della retina mediante la lettura di caratteri di varia grandezza ad una certa distanza.

Esame del fondo dell’occhio, che permette di individuare la presenza delle caratteristiche macchie di pigmento sulla superficie retinica (anche se, in talune forme di retinite, queste macchie non sono presenti).

Esame del campo visivo, che consente di valutare la sensibilità retinica ad uno stimolo luminoso nella zona centrale e periferica;

Elettroretinogramma, che consente la registrazione dell’attività elettrica della retina in risposta a determinati stimoli luminosi, permettendo così di valutare in modo distinto la funzionalità dei due fotorecettori (i coni ed i bastoncelli). Tale esame è particolarmente importante per diagnosticare la retinite pigmentosa anche nella fase iniziale stessa della malattia;

Fluorangiografia, che si effettua mediante iniezione per via endovenosa di una sostanza fluorescente.

La terapia per questa malattia, al momento, consiste nel contrastare le complicanze ma non nel bloccarne/inibirne gli effetti.

Attualmente, la ricerca scientifica internazionale basata sulle terapie sulla retina artificiale e sui trapianti di retina consente di nutrire fondate speranze per il futuro.