ALBINISMO OCULARE

L'ALBINISMO OCULARE DI TIPO 1 (OA1) È ASSOCIATO AL GENE OA1(GPR143). SU BASE GENETICA, È, AL MOMENTO, L'UNICO TIPO DI ALBINISMO OCULARE.

Su base clinica, viene ormai considerato come una forma leggera di Albinismo Oculocutaneo, in quanto nei soggetti affetti è riscontrabile una leggera ipomelanosi di cute e capelli, accanto a quella oculare.
E' ereditato in modo recessivo X-linked, con maschi affetti, che mostrano un fenotipo oftalmologico albinotico, tipico di tutte le forme di Albinismo e un fenotipo pigmentario albinotico leggermente evidente, e femmine portatrici, che possono mostrare minimi segni cutanei ed oculari (80% dei casi).


La presenza di macromelanosomi, accanto a melanosomi normali, nei tessuti interessati, rappresenta un elemento diagnostico aggiuntivo, suggerendo un difetto nella biogenesi dei melanosomi.
Il gene OA1 (GPR143), localizzato sul cromosoma Xp22.3, è l'unico gene associato ad OA1. Codifica la proteina GPR143, una glicoproteina integrale della membrana melanosomale, la cui funzione è ancora al vaglio. Sembra regoli la biogenesi dei melanosomi, agendo da "sensore" delle dimensioni melanosomali, ed abbia un ruolo anche nel trasporto dei melanosomi.
Sono state individuate più di 60 mutazioni, tutte associate ad OA1: mutazioni missenso, mutazioni splice site, piccole delezioni, piccole inserzioni e grandi delezioni che comprendono molti esoni genici. Il fenotipo simile, mostrato dai soggetti OA1, indipendentemente dal tipo di mutazione portata, indica si tratti di mutazioni nulle. Le mutazioni missenso sono state divise in tre gruppi, in base al processamento e al traffico intracellulare cui le risultanti proteine mutate vanno incontro