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Distrofie corneali: natura del disturbo e sue diverse manifestazioni

Per distrofie corneali intendiamo quei disturbi bilaterali su base genetica non infiammatoria che conducono ad un deficit visivo secondario ed all’opacizzazione corneale.  

Questa patologia può presentarsi in forma monolaterale, se coinvolge un solo occhio, o bilaterale, se li coinvolge entrambi.

La manifestazione delle distrofie corneali consiste nella formazione di opacità nella cornea con annessa perdita della trasparenza e deficit visivo. La riduzione dell’acuità visiva varia in ragione della loro entità, della loro profondità e della loro localizzazione. 

La terapia è generalmente affidata all’uso di sostituti lacrimali.

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Nei casi di forte riduzione del visus, si può rendere necessaria l’esecuzione di un trapianto di cornea.

Cause e cura delle distrofie della cornea

Le cause che danno origine alle distrofie corneali sono legate alla mutazione di alcuni geni, in parte identificati, in parte ancora no.

Se la forma è lieve - e lo si comprende perché l’alterazione della visione è minima - generalmente non si curano, se più gravi vengono invece trattate.

Queste ultime sono, infatti, caratterizzate da serie opacità: si può intervenire chirurgicamente, con metodi di ablazione o escissione del tessuto corneale stesso.

Tipologie di distrofie corneali

Le distrofie corneali vengono distinte in base alla localizzazione, ossia in base alla zona in cui compaiono, visto che possono colpire la cornea nei suoi vari e diversi strati.

Dal punto di vista strettamente clinico, esse possono classificate in:

•             epiteliali;

•             della membrana di Bowman;

•             stromali;

•             endoteliali.

Tra le distrofie corneali epiteliali rientra la distrofia della membrana basale epiteliale. Essa insorge generalmente in età adulta, tra i 50 e i 70 anni, con maggiore coinvolgimento del sesso femminile. La principale alterazione istopatologica è data da un ispessimento della membrana basale epiteliale, che forma piccole lamine e fibrille simili a quelle della membrana stessa. Anche la distrofia di Meesmann rientra tra le epiteliali, ed è caratterizzata dalla presenza di vescicole a livello dell’epitelio corneale che causano fotofobia, lacrimazione, chiusura persistente e forzata delle palpebre e visione lievemente ridotta.

Un altro tipo di distrofia corneale riguarda la membrana di Bowman, un ammasso di puntini chiari formato da materiale fibrillo-granulare depositato tra la membrana epiteliale e lo strato di Bowman. L’accumulo di questo materiale ostacola la migrazione delle cellule epiteliali verso la superficie, provocando così cisti formate da cellule degenerate.

Nell’ambito di queste distrofie corneali la Reis-Bucklers è caratterizzata da un’anomalia della membrana di Bowman che si evidenzia già dai primi anni di vita, la Thiel-Behnke forma, invece, delle opacità che assumono un aspetto ad alveare.

Le distrofie stromali comprendono:

- Distrofia corneale reticolare, caratterizzata da depositi di amiloide che fanno assumere alla cornea l’aspetto di un reticolo;

- Distrofia di Avellino, caratterizzata da opacità e lesioni reticolari dello stroma e depositi stromali;

- Distrofia corneale maculare, caratterizzata da un accumulo di collagene a livello delle lamelle corneali;

- Distrofia gelatinosa a goccia, con depositi di sostanza amiloide a livello stromale anteriore che causa formazione di noduli.

Tra le distrofie endoteliali quella di Fuchs causa un deterioramento endoteliale che implica un edema corneale, mentre la distrofia posteriore polimorfa dà vita a formazioni vescicolari, ma, fortunatamente, non richiede necessariamente trattamento terapeutico.