Distrofie corneali: natura del disturbo e sue diverse manifestazioni

Quali tipi di distrofie corneali esistono?

Le distrofie corneali comprendono numerose patologie che possono interessare strati differenti della cornea. Alcune alterano soprattutto la superficie, altre provocano depositi nello stroma, mentre altre ancora compromettono l’endotelio e possono causare edema e perdita di trasparenza.

Per questo parlare genericamente di “distrofia corneale” non è sufficiente: il tipo specifico permette di capire meglio quali sintomi possono comparire, come può evolvere la malattia e quali trattamenti possono essere presi in considerazione.

Se cerchi prima una spiegazione generale puoi leggere distrofie corneali: cosa sono, sintomi, diagnosi e trattamento.

Come vengono classificate le distrofie corneali?

La cornea è formata da più strati e molte distrofie vengono distinte proprio in base alla zona prevalentemente interessata.

In modo semplificato possiamo parlare di forme che coinvolgono gli strati anteriori, di distrofie stromali e di distrofie endoteliali.

Questa suddivisione è utile perché una malattia della superficie può provocare soprattutto erosioni e dolore, mentre una patologia dello stroma tende più facilmente a creare depositi o opacità. Se invece è compromesso l’endotelio, il problema principale può diventare l’accumulo di liquido nella cornea.

Per comprendere meglio questi strati puoi consultare la guida sulla cornea: struttura, funzioni e principali disturbi.

Distrofia di Fuchs: cosa succede all’endotelio?

La distrofia endoteliale di Fuchs è una delle distrofie corneali più conosciute.

Interessa soprattutto le cellule endoteliali, poste nella parte più interna della cornea. Queste cellule aiutano a mantenere il tessuto sufficientemente disidratato e quindi trasparente.

Quando il loro numero e la loro funzione diminuiscono progressivamente, il liquido può accumularsi all’interno della cornea.

La vista può diventare appannata, spesso maggiormente al risveglio, e possono comparire aloni e abbagliamento.

Con la progressione della malattia l’edema può diventare più persistente e, nelle forme avanzate, interessare anche la superficie corneale causando dolore.

Il rapporto tra malfunzionamento endoteliale e gonfiore della cornea è approfondito nella guida sull’edema corneale: cause, sintomi e trattamento.

Cos’è la distrofia granulare?

La distrofia corneale granulare è una forma che interessa principalmente lo stroma.

È caratterizzata dalla comparsa progressiva di piccoli depositi biancastri all’interno della cornea, inizialmente separati da aree ancora trasparenti.

Con il passare del tempo i depositi possono aumentare e diventare più numerosi, interferendo con il passaggio regolare della luce.

Alcune persone mantengono una buona acuità visiva per molti anni, mentre altre sviluppano gradualmente abbagliamento, fotofobia o riduzione della vista.

Possono inoltre verificarsi erosioni corneali ricorrenti, soprattutto quando l’alterazione interessa anche gli strati più anteriori.

Che differenza c’è tra distrofia granulare tipo 1 e tipo 2?

La distrofia granulare non rappresenta una singola variante.

La forma di tipo 1 è caratterizzata soprattutto da depositi granulari nello stroma.

La distrofia granulare di tipo 2, conosciuta anche come distrofia di Avellino o granulare-lattice, presenta invece caratteristiche intermedie tra la distrofia granulare e quella reticolare.

Nella stessa cornea possono essere osservati depositi granulari associati a linee più simili a quelle presenti nella distrofia lattice.

La distinzione può richiedere una valutazione specialistica e, in alcuni casi, l’analisi genetica può contribuire a confermare il tipo di distrofia.

Cos’è la distrofia lattice?

La distrofia corneale lattice, o reticolare, è un’altra forma stromale.

È caratterizzata dall’accumulo di materiale nella cornea secondo un disegno costituito da sottili linee ramificate che possono ricordare una rete.

Nelle fasi iniziali le alterazioni possono essere relativamente circoscritte, mentre nel tempo la trasparenza della cornea può diminuire.

Anche questa distrofia può provocare erosioni corneali ricorrenti, dolore, sensazione di corpo estraneo e fotofobia.

Con la progressione possono comparire una maggiore opacità e una riduzione della qualità visiva.

Le distrofie stromali classiche vengono spesso distinte proprio in granulare, lattice e maculare.

Cos’è la distrofia corneale maculare?

La distrofia corneale maculare è una rara distrofia stromale caratterizzata da depositi diffusi all’interno della cornea.

Non deve essere confusa con la maculopatia o con la degenerazione maculare della retina: nonostante il nome simile, qui la struttura interessata è la cornea, non la macula retinica.

In questa forma l’opacizzazione può diventare più diffusa rispetto ad altre distrofie stromali e arrivare a interessare gran parte dello spessore corneale.

La conseguenza può essere una progressiva riduzione della trasparenza e della vista.

Perché granulare, lattice e maculare possono sembrare simili?

Tutte e tre possono provocare depositi nello stroma e una progressiva riduzione della trasparenza.

La differenza sta soprattutto nel tipo, nella forma e nella distribuzione del materiale accumulato.

Nella distrofia granulare prevalgono tipicamente depositi biancastri ben delimitati; nella lattice compaiono linee ramificate, mentre nella forma maculare l’opacizzazione può diventare più diffusa.

L’osservazione con la lampada a fessura permette spesso allo specialista di riconoscere caratteristiche tipiche, anche se in alcuni casi possono essere utili ulteriori approfondimenti.

Cos’è la distrofia della membrana basale epiteliale?

La distrofia della membrana basale epiteliale interessa prevalentemente gli strati più superficiali della cornea.

È conosciuta anche con il nome inglese map-dot-fingerprint dystrophy, perché durante l’esame possono comparire alterazioni che ricordano mappe, punti o impronte digitali.

Molte persone possono non avere sintomi.

Quando però l’epitelio non aderisce correttamente agli strati sottostanti possono verificarsi erosioni corneali ricorrenti.

Il dolore è spesso improvviso e può comparire soprattutto al risveglio, quando l’apertura della palpebra provoca il distacco di una piccola porzione dell’epitelio.

Il NEI include proprio erosioni ricorrenti, dolore, sensazione di corpo estraneo, lacrimazione e fotofobia tra le possibili manifestazioni di queste forme superficiali.

Esistono altre distrofie degli strati anteriori?

Sì.

Le classificazioni delle distrofie corneali comprendono numerose condizioni più rare che interessano epitelio, membrana di Bowman o strutture immediatamente sottostanti.

Tra queste possono essere incluse forme come la distrofia di Reis-Bücklers e altre alterazioni ereditarie della regione anteriore della cornea.

Queste malattie possono provocare opacità superficiali, irregolarità corneale ed episodi ricorrenti di erosione.

Dal punto di vista del paziente, il problema più evidente può quindi essere rappresentato tanto dalla riduzione della vista quanto dal dolore ricorrente.

Tutte le distrofie provocano opacità?

No.

Alcune persone con distrofia corneale rimangono asintomatiche o presentano alterazioni così lievi da essere individuate soltanto durante una visita.

Altre forme possono invece produrre depositi, edema o cicatrici in grado di ridurre progressivamente la trasparenza.

La posizione dell’alterazione è importante: un’opacità nella zona centrale della cornea ha generalmente un impatto maggiore sulla visione rispetto a un’alterazione molto periferica.

Per approfondire puoi leggere opacità della cornea: cause, sintomi e patologie associate.

Quali distrofie provocano erosioni corneali?

Le erosioni ricorrenti sono più frequenti quando viene alterata l’adesione dell’epitelio alla superficie sottostante.

Possono quindi comparire in alcune distrofie anteriori, ma anche in determinate forme stromali.

Il sintomo tipico è un dolore improvviso, spesso al risveglio, accompagnato da lacrimazione, fotofobia e sensazione di corpo estraneo.

Gli episodi possono alternarsi a periodi completamente asintomatici.

Quando diventano frequenti possono essere necessari trattamenti specifici per favorire una maggiore stabilità della superficie corneale.

Quali distrofie provocano soprattutto edema?

Le distrofie che colpiscono l’endotelio sono quelle maggiormente associate all’edema.

La distrofia di Fuchs rappresenta l’esempio più conosciuto.

Quando le cellule endoteliali non riescono più a eliminare efficacemente il liquido dalla cornea, il tessuto diventa più spesso e meno trasparente.

All’inizio la visione può peggiorare soprattutto al mattino e migliorare durante il giorno. Nelle fasi più avanzate l’appannamento può diventare persistente.

Come si capisce quale distrofia è presente?

La visita con lampada a fessura permette di osservare in quale strato si trovano le alterazioni e quale aspetto presentano.

Questo è spesso sufficiente per orientare la diagnosi.

In alcuni casi possono essere utilizzati topografia o tomografia corneale, pachimetria e microscopia speculare.

Quando la forma clinica non è chiara o è importante definire esattamente una patologia ereditaria, possono essere considerati anche test genetici.

La storia familiare è quindi un’informazione utile da riferire allo specialista.

Il trattamento cambia in base al tipo di distrofia?

Sì, ed è una delle ragioni principali per cui è importante distinguere le diverse forme.

Una distrofia lieve e asintomatica può richiedere soltanto controlli periodici.

Le erosioni ricorrenti possono essere gestite inizialmente con terapie mirate alla superficie corneale e, nei casi più resistenti, con procedure specifiche.

Per alcune alterazioni superficiali può essere considerata la cheratectomia fototerapeutica con laser.

Le distrofie stromali che provocano importanti opacità possono richiedere una chirurgia corneale, mentre nelle forme endoteliali avanzate come Fuchs possono essere utilizzate tecniche di trapianto selettivo dell’endotelio.

Le distrofie possono ricomparire dopo laser o trapianto?

Alcune sì.

Poiché molte distrofie hanno una base genetica, eliminare il tessuto alterato non significa necessariamente eliminare la predisposizione che ha causato la malattia.

Alcuni depositi possono quindi ricomparire nel tempo, anche dopo procedure che inizialmente hanno migliorato la trasparenza della cornea.

La probabilità di recidiva varia molto a seconda del tipo specifico.

Per questo il follow-up rimane importante anche dopo il trattamento.

Cheratocono e distrofie corneali sono collegati?

Il cheratocono è una patologia corneale distinta dalle classiche distrofie granulari, lattice, maculari o endoteliali.

Nel cheratocono il problema centrale è il progressivo assottigliamento e cambiamento della forma della cornea.

Nelle altre distrofie possono invece prevalere depositi, alterazioni dell’epitelio o insufficienza dell’endotelio.

Per approfondire puoi consultare la guida cheratocono: cos’è, sintomi, cause, diagnosi e trattamento.

Una distrofia può causare una perdita grave della vista?

Le forme più lievi possono non compromettere significativamente la visione.

Altre, soprattutto quando coinvolgono la parte centrale della cornea, provocano edema persistente o determinano un’opacizzazione importante, possono invece ridurre notevolmente la capacità visiva.

In questi casi può essere necessario ricorrere a trattamenti chirurgici per ripristinare una superficie corneale sufficientemente trasparente.

Le conseguenze più importanti delle malattie corneali sono approfondite nella guida sulla cecità corneale e sulle principali cause di grave compromissione della cornea.

In sintesi

Le distrofie corneali comprendono numerose forme differenti, che vengono distinte soprattutto in base allo strato della cornea coinvolto e al tipo di alterazione prodotta.

La distrofia di Fuchs interessa prevalentemente l’endotelio e può causare edema. Le forme granulare, lattice e maculare colpiscono soprattutto lo stroma e possono determinare depositi e progressiva perdita di trasparenza. Le distrofie più superficiali possono invece provocare soprattutto erosioni corneali ricorrenti.

Non tutte le forme compromettono la vista nello stesso modo e non tutte richiedono trattamento.

Identificare correttamente il tipo di distrofia permette di comprendere meglio l’evoluzione della malattia e scegliere il trattamento più appropriato.

Per tornare alla guida generale puoi leggere distrofie corneali: cosa sono, sintomi, diagnosi e trattamento.

Per gli altri approfondimenti puoi invece consultare Cheratocono e patologie della cornea.