Retinite pigmentosa: sintomi, cause, diagnosi e trattamenti

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Meta Description: Retinite pigmentosa: scopri che cos'è, quali sono i sintomi iniziali, le cause genetiche, come viene diagnosticata e quali trattamenti sono oggi disponibili.
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La retinite pigmentosa è un gruppo di malattie ereditarie rare che colpiscono la retina e provocano una progressiva perdita della funzionalità dei fotorecettori, le cellule responsabili della percezione della luce. Il decorso può essere molto diverso da una persona all'altra, ma nella maggior parte dei casi i primi disturbi riguardano la visione notturna e quella periferica.

Con il passare del tempo il campo visivo può restringersi fino a rendere difficili alcune attività quotidiane e, nelle forme più avanzate, può essere compromessa anche la visione centrale.

La retinite pigmentosa richiede quindi un controllo specialistico regolare. Una diagnosi precoce permette di monitorare l'evoluzione della malattia, individuare eventuali complicanze e valutare gli ausili più adatti per sfruttare al meglio la capacità visiva residua.

Che cos'è la retinite pigmentosa

Con il termine retinite pigmentosa (RP) si indica un gruppo di distrofie retiniche di origine prevalentemente genetica. La malattia interessa progressivamente i fotorecettori della retina, in particolare bastoncelli e coni, alterando la capacità dell'occhio di trasformare la luce in segnali visivi.

La retina è il tessuto fotosensibile che riveste la parte interna dell'occhio e trasmette le informazioni visive al cervello attraverso il nervo ottico. Quando le cellule retiniche si deteriorano, la capacità di vedere in condizioni di scarsa illuminazione e di percepire ciò che si trova ai lati del campo visivo può diminuire progressivamente.

La retinite pigmentosa non è quindi una singola malattia con caratteristiche identiche per tutti: esistono numerose forme genetiche, con età di insorgenza e velocità di progressione differenti.

I primi sintomi della retinite pigmentosa

Uno dei segnali più caratteristici della retinite pigmentosa è la difficoltà a vedere al buio, chiamata anche emeralopia o cecità notturna.

La persona può, per esempio, avere difficoltà a muoversi in un ambiente poco illuminato, ad adattarsi rapidamente passando da un ambiente luminoso a uno buio oppure a riconoscere gli ostacoli durante la sera.

Un altro sintomo importante è la progressiva riduzione della visione periferica. Inizialmente la persona può non rendersi conto del problema, perché la visione centrale può rimanere relativamente buona.

Con il progredire della malattia, invece, il campo visivo può restringersi sempre di più. È il fenomeno comunemente descritto come visione a tunnel, nel quale rimane una porzione più limitata del campo visivo centrale.

Tra gli altri possibili disturbi rientrano:

• difficoltà a vedere in condizioni di scarsa illuminazione;

• riduzione della visione periferica;

• maggiore sensibilità alla luce;

• difficoltà nella percezione dei colori;

• progressiva riduzione dell'acuità visiva nelle fasi più avanzate.

La velocità con cui questi sintomi compaiono e peggiorano può variare sensibilmente da una persona all'altra.

Perché la retinite pigmentosa provoca perdita della vista periferica?

La retina contiene diversi tipi di fotorecettori. I bastoncelli, particolarmente importanti per la visione in condizioni di scarsa illuminazione e per la visione periferica, sono spesso tra le prime cellule a essere compromesse nella retinite pigmentosa.

Per questo motivo uno dei primi segnali può essere proprio la difficoltà a vedere al buio o a percepire correttamente gli oggetti che si trovano ai lati.

Successivamente possono essere coinvolti anche i coni, che svolgono un ruolo fondamentale nella visione centrale e nella percezione dei colori. Nelle forme più avanzate può quindi verificarsi una perdita visiva molto importante.

Quali sono le cause della retinite pigmentosa?

La retinite pigmentosa è nella maggior parte dei casi associata a alterazioni genetiche che compromettono il normale funzionamento delle cellule della retina.

Esistono numerosi geni associati alle diverse forme di retinite pigmentosa e la malattia può essere trasmessa secondo modalità ereditarie differenti. In alcuni casi può inoltre manifestarsi in una persona senza una precedente storia familiare evidente.

Proprio per la componente genetica, quando viene diagnosticata una distrofia retinica ereditaria può essere utile discutere con lo specialista l'opportunità di effettuare un test genetico.

Conoscere la variante genetica responsabile può contribuire a definire meglio il tipo di malattia, fornire informazioni utili alla famiglia e, in alcuni casi, verificare l'eventuale presenza di condizioni per le quali sono disponibili specifiche strategie terapeutiche.

Come viene diagnosticata la retinite pigmentosa?

La diagnosi non si basa esclusivamente sui sintomi. L'oculista può effettuare una valutazione completa della retina e prescrivere diversi esami per verificare il funzionamento e la struttura delle cellule retiniche.

Tra gli esami che possono essere utilizzati troviamo:

• visita oculistica con dilatazione della pupilla, per esaminare la retina;

• esame del campo visivo, particolarmente importante per valutare la visione periferica;

• elettroretinogramma (ERG), che permette di valutare la risposta della retina agli stimoli luminosi;

• OCT, utile per ottenere immagini dettagliate della retina;

• autofluorescenza del fondo oculare, che può fornire ulteriori informazioni sullo stato della retina;

• test genetico, quando indicato dallo specialista.

La diagnosi può quindi richiedere la combinazione di più esami. Per questo motivo, in presenza di difficoltà persistenti nella visione notturna o di una progressiva riduzione della visione periferica, è importante non limitarsi a cambiare gli occhiali, ma rivolgersi a un oculista.

Per approfondire l'importanza dei controlli periodici puoi leggere anche la nostra guida su con quale frequenza fare una visita oculistica.

La retinite pigmentosa si può curare?

La domanda "la retinite pigmentosa si può curare?" non ha una risposta uguale per tutte le forme della malattia.

Non esiste attualmente una cura generale capace di arrestare tutte le forme di retinite pigmentosa o di ripristinare completamente la vista perduta. Tuttavia, la ricerca sulle distrofie retiniche ereditarie è molto attiva e oggi esistono possibilità terapeutiche e di supporto che non devono essere ignorate.

Il trattamento viene quindi stabilito in base al tipo di malattia, allo stadio e alle condizioni specifiche del paziente.

Ausili per ipovisione e riabilitazione visiva

Quando la capacità visiva si riduce, uno degli obiettivi principali è permettere alla persona di continuare a svolgere il maggior numero possibile di attività quotidiane.

Gli specialisti possono quindi valutare ausili per ipovisione e programmi di riabilitazione visiva, che possono aiutare a sfruttare meglio la vista residua.

A seconda delle necessità possono essere utilizzati ingrandimenti, dispositivi elettronici, sistemi ottici specifici e altre soluzioni studiate per facilitare la lettura, la mobilità e le attività quotidiane.

La riabilitazione visiva è quindi una componente importante della gestione della retinite pigmentosa, soprattutto quando la perdita del campo visivo o dell'acuità visiva comincia a interferire con la vita di tutti i giorni.

Esistono terapie genetiche per la retinite pigmentosa?

La ricerca sulle malattie ereditarie della retina sta studiando diverse strategie, tra cui terapia genica, terapia cellulare e nuovi farmaci.

È importante però distinguere tra una terapia sperimentale e un trattamento già approvato.

Un esempio importante è voretigene neparvovec (Luxturna), una terapia genica approvata per una specifica forma di distrofia retinica associata a mutazioni bialleliche del gene RPE65. Non si tratta quindi di una terapia applicabile indistintamente a tutte le persone con retinite pigmentosa: la possibilità di utilizzarla dipende dalla specifica diagnosi genetica e dai criteri clinici previsti.

Parallelamente, sono in corso numerosi studi su nuove terapie geniche, cellulari e farmacologiche. Anche nel 2026 risultano in fase di sviluppo e sperimentazione diverse strategie rivolte alle distrofie retiniche ereditarie, ma non devono essere confuse con terapie già disponibili nella pratica clinica.

Retinite pigmentosa e controlli oculistici

Chi ha una diagnosi di retinite pigmentosa dovrebbe effettuare controlli oculistici regolari.

Il monitoraggio permette allo specialista di seguire nel tempo l'evoluzione della malattia e di individuare eventuali problemi oculari associati che possono compromettere ulteriormente la visione.

Le persone con retinite pigmentosa possono infatti presentare anche altre condizioni oculari, tra cui errori refrattivi, cataratta ed edema maculare cistoide.

Per questo motivo è importante non sottovalutare cambiamenti nella vista e non rimandare una visita oculistica.

Puoi approfondire l'argomento anche nella nostra guida dedicata alla prevenzione delle malattie degli occhi.

Retinite pigmentosa: perché è importante una diagnosi precoce

La retinite pigmentosa è una malattia complessa e il suo andamento può essere molto diverso da persona a persona. Riconoscere tempestivamente i primi segnali permette di arrivare prima a una valutazione specialistica e di organizzare il monitoraggio della funzione visiva.

Una particolare attenzione dovrebbe essere prestata soprattutto a difficoltà nella visione notturna e progressiva perdita della visione periferica.

Questi sintomi non significano necessariamente che sia presente una retinite pigmentosa, ma meritano una valutazione oculistica, soprattutto quando persistono o peggiorano nel tempo.

Per comprendere meglio come si svolge una visita e quali sono gli elementi che vengono valutati, puoi leggere anche il nostro approfondimento sui 7 elementi chiave di una buona visita oculistica.

Retinite pigmentosa: conclusioni

La retinite pigmentosa è un gruppo di malattie genetiche della retina caratterizzate da una progressiva degenerazione dei fotorecettori. I primi sintomi sono spesso rappresentati dalla difficoltà a vedere al buio e dalla perdita della visione periferica; nelle fasi più avanzate può essere compromessa anche la visione centrale.

Non esiste una cura universale per tutte le forme di retinite pigmentosa, ma oggi la gestione della malattia comprende il monitoraggio specialistico, la riabilitazione visiva e gli ausili per l'ipovisione. Per alcune specifiche forme genetiche sono inoltre disponibili terapie mirate, mentre la ricerca continua a sviluppare nuove possibilità terapeutiche.

In presenza di sintomi sospetti è quindi fondamentale rivolgersi a un oculista, evitando di attribuire automaticamente i disturbi a un semplice peggioramento della vista o alla necessità di cambiare gli occhiali.