Degenerazione maculare: cause e fattori di rischio

Quali sono le cause della degenerazione maculare legata all'età? Perché alcune persone sviluppano questa patologia mentre altre, anche in età avanzata, non ne sono colpite?

Non esiste una singola causa capace di spiegare tutti i casi.

La degenerazione maculare legata all'età, spesso indicata con la sigla AMD, è considerata una malattia complessa e multifattoriale. Alla sua comparsa e progressione possono contribuire l'invecchiamento, la predisposizione genetica e diversi fattori legati alla salute generale e allo stile di vita.

Tra gli elementi più importanti troviamo:

aumento dell'età;

familiarità e predisposizione genetica;

fumo di sigaretta;

pressione arteriosa e salute cardiovascolare;

eccesso di peso e fattori metabolici;

alcune abitudini alimentari e di vita.

Questi elementi non hanno però tutti lo stesso peso e, soprattutto, un fattore di rischio non equivale a una causa certa.

Avere un familiare con AMD o soffrire di ipertensione, per esempio, non significa che si svilupperà inevitabilmente la malattia.

Che cos'è la degenerazione maculare legata all'età?

La degenerazione maculare legata all'età è una patologia che interessa la macula, la regione centrale della retina necessaria per distinguere i dettagli.

La macula viene utilizzata quando:

• leggiamo;

• riconosciamo un volto;

• osserviamo piccoli particolari;

• guidiamo;

• svolgiamo attività di precisione.

Per comprendere meglio dove si trova puoi consultare l'approfondimento sull'anatomia dell'occhio.

Quando la macula viene progressivamente danneggiata, può diminuire la qualità della visione centrale.

Esistono inoltre differenti forme di AMD, con caratteristiche ed evoluzione diverse.

Abbiamo approfondito separatamente la distinzione tra degenerazione maculare secca e umida.

Qual è la causa principale della degenerazione maculare?

Non è corretto attribuire la degenerazione maculare a un'unica causa.

L'età è il principale fattore di rischio, ma invecchiare non significa automaticamente sviluppare AMD.

Con il passare degli anni avvengono numerosi cambiamenti nella retina, nell'epitelio pigmentato retinico, nella membrana di Bruch e nella coroide.

Nella degenerazione maculare questi cambiamenti si combinano con altri meccanismi biologici che possono coinvolgere:

• predisposizione genetica;

• infiammazione;

• sistema del complemento;

• metabolismo cellulare;

• stress ossidativo;

• funzione dell'epitelio pigmentato retinico;

• salute vascolare.

La malattia nasce quindi dall'interazione di numerosi fattori e non semplicemente da un “occhio diventato vecchio”.

La degenerazione maculare è una normale conseguenza dell'invecchiamento?

No.

L'invecchiamento aumenta significativamente il rischio, ma la degenerazione maculare non deve essere considerata una conseguenza inevitabile dell'età.

Molte persone anziane non sviluppano forme clinicamente significative di AMD.

Allo stesso modo, alcuni segni della malattia possono comparire prima rispetto a quanto comunemente si immagini.

Non esiste quindi un compleanno preciso a partire dal quale “inizia” la degenerazione maculare.

Il rischio aumenta progressivamente con l'età, soprattutto nelle fasce più avanzate.

A che età aumenta il rischio?

La degenerazione maculare è strettamente associata all'avanzare dell'età e diventa progressivamente più frequente negli adulti più anziani.

Non è però corretto utilizzare i 65 anni come soglia assoluta.

Il rischio può già diventare più rilevante dopo i 50-55 anni e continua ad aumentare con l'età.

Questo non significa che tutte le persone sopra una determinata età debbano effettuare esami identici con la stessa frequenza.

La periodicità dei controlli deve essere adattata alla situazione personale, alla familiarità, ai risultati delle visite precedenti e agli eventuali fattori di rischio.

La degenerazione maculare è ereditaria?

Esiste una componente genetica importante, ma definire semplicemente la AMD come una malattia ereditaria sarebbe impreciso.

Chi ha familiari con degenerazione maculare può avere un rischio maggiore rispetto a chi non presenta familiarità.

Questo non significa però che la malattia venga trasmessa in modo semplice e prevedibile da genitore a figlio.

La AMD è una patologia poligenica e multifattoriale.

Significa che numerose varianti genetiche possono contribuire al rischio, interagendo con età, ambiente e stile di vita.

Esiste un gene della degenerazione maculare?

Non esiste un unico “gene della degenerazione maculare” responsabile di tutti i casi.

Sono state identificate numerose varianti genetiche associate a un aumento o a una riduzione del rischio.

Tra le aree maggiormente studiate rientrano geni coinvolti nel sistema del complemento, un insieme di proteine che fa parte della risposta immunitaria.

Anche altre regioni genetiche sono state associate alla AMD.

La genetica modifica quindi la probabilità di sviluppare la malattia, ma non determina da sola il destino visivo di una persona.

Avere una variante associata alla AMD non significa necessariamente ammalarsi.

Se un genitore ha la degenerazione maculare, la avranno anche i figli?

Non necessariamente.

Una storia familiare di AMD aumenta il rischio, ma non rappresenta una certezza.

Due persone appartenenti alla stessa famiglia possono avere un'evoluzione completamente differente perché intervengono numerosi altri fattori.

Tra questi:

• età;

• fumo;

• condizioni cardiovascolari;

• alimentazione;

• attività fisica;

• altri elementi individuali.

La familiarità è soprattutto un'informazione importante da comunicare all'oculista.

Il fumo aumenta il rischio di degenerazione maculare?

Sì.

Il fumo di sigaretta è uno dei fattori di rischio modificabili più importanti e meglio documentati per la degenerazione maculare.

Il fumo può contribuire attraverso diversi meccanismi, tra cui effetti:

• vascolari;

• infiammatori;

• ossidativi;

• metabolici.

Per questo smettere di fumare rappresenta una delle misure più importanti che una persona può adottare per ridurre i rischi modificabili legati alla AMD e migliorare contemporaneamente la propria salute generale.

Non bisogna però interpretare questa associazione al contrario: anche chi non ha mai fumato può sviluppare degenerazione maculare.

Il fumo passivo è un fattore di rischio?

L'esposizione al fumo passivo è comunque dannosa per la salute e dovrebbe essere limitata.

La relazione più solida e documentata per la degenerazione maculare riguarda soprattutto il fumo attivo.

Non è quindi opportuno attribuire al fumo passivo lo stesso livello di rischio senza considerare quantità e durata dell'esposizione.

Il messaggio più importante rimane evitare il tabacco e, per chi fuma, valutare un percorso per smettere.

Obesità e sovrappeso possono favorire l'AMD?

Diversi studi hanno osservato associazioni tra obesità, fattori metabolici e progressione della degenerazione maculare.

Il rapporto non deve però essere semplificato affermando che “l'obesità causa la AMD”.

Il peso corporeo si inserisce in un quadro molto più complesso che comprende:

• metabolismo;

• infiammazione;

• attività fisica;

• pressione arteriosa;

• colesterolo;

• salute cardiovascolare;

• alimentazione.

Mantenere un peso adeguato e svolgere regolare attività fisica sono quindi obiettivi utili per la salute generale e possono contribuire a ridurre alcuni fattori modificabili associati alla malattia.

I problemi cardiovascolari aumentano il rischio?

Esiste una relazione tra degenerazione maculare e diversi fattori di rischio cardiovascolare, ma non significa che avere avuto un infarto provochi automaticamente la AMD.

Tra gli elementi studiati troviamo:

• ipertensione;

• colesterolo elevato;

• malattie cardiovascolari;

• alterazioni vascolari;

• obesità.

Occhio e sistema cardiovascolare condividono diversi fattori biologici e metabolici.

Per questo mantenere sotto controllo pressione, colesterolo e altri fattori cardiovascolari secondo le indicazioni del medico rappresenta una strategia importante per la salute complessiva.

La pressione alta può contribuire?

L'ipertensione arteriosa è stata associata in diversi studi a un maggiore rischio di AMD o di alcune sue forme.

Non significa però che ogni persona ipertesa svilupperà una degenerazione maculare.

La pressione arteriosa deve essere controllata soprattutto perché rappresenta un importante fattore di rischio per numerose patologie cardiovascolari e sistemiche.

Chi assume farmaci antipertensivi non dovrebbe naturalmente modificarli o sospenderli pensando di influenzare direttamente la degenerazione maculare.

La gestione della pressione deve essere concordata con il proprio medico.

Il colesterolo ha un ruolo?

Anche il metabolismo dei lipidi viene studiato nella degenerazione maculare.

Alcune ricerche hanno osservato associazioni tra valori lipidici, depositi retinici e rischio di AMD, ma la relazione è complessa.

Non è quindi corretto affermare semplicemente che “il colesterolo causa la degenerazione maculare”.

Mantenere valori di colesterolo appropriati rimane comunque importante per la salute cardiovascolare generale.

L'alimentazione può influenzare il rischio?

L'alimentazione rappresenta uno dei fattori modificabili studiati nella salute della retina.

Modelli alimentari equilibrati, ricchi di:

• verdure;

• vegetali a foglia verde;

• frutta;

• pesce;

• alimenti poco processati;

sono generalmente associati a una migliore salute complessiva.

Questo non significa che esista un singolo alimento capace di prevenire o curare la degenerazione maculare.

Allo stesso modo, non esiste una “dieta anti-maculopatia” che garantisca di non sviluppare la malattia.

Per consigli più generali sulla cura della salute degli occhi è utile considerare alimentazione, attività fisica e controlli come parti di una strategia complessiva.

Gli integratori possono prevenire la degenerazione maculare?

Non devono essere utilizzati con questo obiettivo in maniera indiscriminata.

Le formulazioni nutrizionali studiate negli studi AREDS e AREDS2 sono indicate soltanto in determinate categorie di persone che hanno già specifici stadi di AMD.

Non è stato dimostrato che assumere questi integratori impedisca a una persona sana di sviluppare la malattia.

Non sono quindi una normale strategia preventiva valida per tutti gli adulti sopra una certa età.

L'eventuale indicazione deve essere stabilita dall'oculista.

Per il ruolo degli AREDS2 e delle altre terapie rimandiamo alla guida su come si cura la degenerazione maculare.

L'attività fisica può essere utile?

Un'attività fisica regolare è associata a numerosi benefici per:

• peso corporeo;

• pressione arteriosa;

• metabolismo;

• sistema cardiovascolare;

• salute generale.

Alcuni studi osservazionali suggeriscono anche una relazione tra uno stile di vita fisicamente attivo e un minor rischio di AMD o della sua progressione.

Questo non significa che l'esercizio possa curare la degenerazione maculare.

L'attività fisica deve essere considerata soprattutto una componente di uno stile di vita salutare.

Gli schermi causano la degenerazione maculare?

Non esistono prove solide che il normale utilizzo di computer, smartphone e tablet provochi la degenerazione maculare legata all'età attraverso la luce blu emessa dagli schermi.

L'uso prolungato di dispositivi digitali può contribuire ad affaticamento visivo, secchezza o disagio oculare, ma questo è un problema differente dalla degenerazione della macula.

Non è quindi corretto presentare gli schermi come una causa dimostrata di AMD.

Allo stesso modo, non è dimostrato che gli occhiali con filtro per la luce blu prevengano la degenerazione maculare nelle persone sane.

Leggere molto può consumare la macula?

No.

Leggere, studiare, utilizzare gli occhi per lavori di precisione o trascorrere molte ore svolgendo attività visive non consuma la retina e non causa la degenerazione maculare.

Una persona può avvertire stanchezza o affaticamento dopo molte ore di lavoro da vicino, ma questo non significa che la macula stia degenerando.

La AMD è una malattia biologicamente molto più complessa e non dipende dalla quantità di volte in cui utilizziamo la visione centrale.

Gli occhiali possono causare o prevenire la degenerazione maculare?

No.

Portare occhiali non causa la degenerazione maculare e smettere di utilizzarli non riduce il rischio.

Gli occhiali correggono principalmente difetti refrattivi come:

• miopia;

• ipermetropia;

• astigmatismo;

• presbiopia.

Non modificano direttamente i processi biologici responsabili della AMD.

Se la degenerazione maculare riduce la visione, una correzione ottica adeguata può aiutare a sfruttare meglio la capacità visiva residua, ma non cura la malattia.

La luce del sole causa la degenerazione maculare?

Il rapporto tra esposizione alla luce solare e AMD è stato studiato a lungo, ma non permette di affermare semplicemente che “il sole causa la degenerazione maculare”.

Proteggere gli occhi dalle radiazioni UV intense con occhiali da sole adeguati rimane una buona pratica generale per la salute oculare.

Non deve però essere presentata come una misura capace di garantire la prevenzione della AMD.

Avere gli occhi chiari aumenta il rischio?

Il colore dell'iride è stato studiato come possibile fattore associato, ma le evidenze sono molto meno rilevanti rispetto a fattori ben consolidati come:

• età;

• familiarità;

• genetica;

• fumo.

Non avrebbe quindi senso classificare automaticamente una persona con gli occhi chiari come ad alto rischio di degenerazione maculare.

La valutazione individuale deve prendere in considerazione il quadro complessivo.

Donne e uomini hanno lo stesso rischio?

La frequenza della AMD può differire tra gruppi di popolazione e tra uomini e donne, anche perché le donne hanno mediamente una maggiore aspettativa di vita.

Età, genetica, fumo e altri fattori hanno però un peso molto maggiore nell'inquadramento del singolo paziente.

Il sesso, da solo, non permette quindi di prevedere se una persona svilupperà la malattia.

Avere la AMD in un occhio aumenta il rischio per l'altro?

Sì.

Una persona che presenta una degenerazione maculare avanzata in un occhio può avere un rischio maggiore di sviluppare forme avanzate anche nell'altro.

Questo è uno dei motivi per cui il monitoraggio riguarda sempre entrambi gli occhi.

La situazione dei due occhi, però, può essere molto diversa.

Uno può presentare una forma avanzata mentre l'altro mostra soltanto modificazioni iniziali o intermedie.

Le drusen sono un fattore di rischio?

Le drusen sono depositi extracellulari osservabili sotto la retina e fanno parte della valutazione della AMD.

Non tutte hanno però lo stesso significato.

L'oculista considera caratteristiche come:

• dimensioni;

• numero;

• distribuzione;

• aspetto;

• alterazioni pigmentarie associate.

Alcune caratteristiche retiniche possono indicare un rischio maggiore di progressione verso forme avanzate.

Non è quindi sufficiente sapere che “sono presenti delle drusen” per prevedere individualmente l'evoluzione della malattia.

È possibile sapere con certezza chi svilupperà una AMD avanzata?

No.

Esistono modelli che permettono di stimare il rischio sulla base di caratteristiche oculari e individuali, ma non possono predire con certezza cosa accadrà a una singola persona.

La progressione dipende dall'interazione tra:

• età;

• caratteristiche della retina;

• genetica;

• familiarità;

• fumo;

• condizioni generali;

• altri fattori.

La medicina può quindi stimare un rischio, non prevedere con precisione il futuro visivo di ciascun individuo.

Quali fattori di rischio possiamo modificare?

Alcuni elementi, come età e genetica, non possono essere cambiati.

Altri possono invece essere affrontati.

Tra le misure più ragionevoli rientrano:

• non fumare o smettere di fumare;

• svolgere attività fisica compatibile con le proprie condizioni;

• mantenere un peso adeguato;

• seguire un'alimentazione equilibrata;

• controllare pressione e colesterolo secondo le indicazioni mediche;

• effettuare i controlli oculari indicati dal proprio oculista.

Queste misure non garantiscono che la AMD non comparirà, ma intervengono su fattori modificabili e contribuiscono alla salute generale.

Si può quindi prevenire la degenerazione maculare?

Non completamente.

Non esiste una strategia capace di azzerare il rischio di AMD.

Una persona può seguire uno stile di vita corretto e sviluppare ugualmente la malattia, soprattutto in presenza di età avanzata e predisposizione genetica.

Allo stesso tempo, modificare fattori come il fumo e prendersi cura della propria salute cardiovascolare può contribuire a ridurre rischi evitabili.

La prevenzione deve quindi essere intesa come riduzione del rischio e diagnosi tempestiva, non come garanzia assoluta.

Perché sono importanti i controlli se non ci sono sintomi?

La AMD iniziale può essere presente senza sintomi evidenti.

Aspettare necessariamente che la vista peggiori prima di sottoporsi a una valutazione può quindi ritardare l'identificazione della malattia.

Durante una visita l'oculista può osservare la retina e individuare alterazioni che il paziente non percepisce ancora.

Quando necessario possono essere utilizzati anche esami specifici per retina e macula.

La frequenza dei controlli deve comunque essere personalizzata in funzione dell'età, della familiarità, dei fattori di rischio e delle condizioni oculari già note.

Quali sintomi devono far pensare a un controllo rapido?

Questa pagina è dedicata principalmente alle cause e ai fattori di rischio, ma alcuni segnali non devono essere ignorati.

Tra questi:

• improvvisa distorsione delle immagini;

• linee dritte che diventano ondulate;

• nuova macchia centrale;

• rapido calo della visione di un occhio;

• improvvisa difficoltà nella lettura.

Per un approfondimento completo puoi consultare la guida sui sintomi e sulla diagnosi della degenerazione maculare.

Se invece vuoi capire più in generale quando fare una visita oculistica, è importante distinguere i normali controlli dai cambiamenti visivi che richiedono una valutazione più rapida.

Come si cura la degenerazione maculare?

La terapia non dipende semplicemente dalla presenza dei fattori di rischio.

Deve essere stabilita dopo aver identificato:

• forma della malattia;

• stadio;

• caratteristiche della macula;

• eventuale neovascolarizzazione;

• condizioni del singolo paziente.

La forma non neovascolare e quella neovascolare richiedono strategie differenti.

Per non creare sovrapposizioni all'interno del cluster, tutte le informazioni terapeutiche sono raccolte nell'approfondimento su come si cura la degenerazione maculare.

Cause della degenerazione maculare: cosa bisogna ricordare

La degenerazione maculare legata all'età non ha una singola causa.

È una patologia multifattoriale nella quale interagiscono invecchiamento, predisposizione genetica e fattori ambientali o legati allo stile di vita.

Tra gli elementi più importanti troviamo:

• età;

• familiarità;

• predisposizione genetica;

• fumo;

• pressione arteriosa;

• salute cardiovascolare;

• peso corporeo;

• fattori metabolici;

• stile di vita.

Non tutti hanno però lo stesso peso.

Il fumo rappresenta uno dei principali fattori modificabili, mentre età e patrimonio genetico non possono essere cambiati.

Avere uno o più fattori di rischio non significa necessariamente sviluppare la malattia e, allo stesso modo, la loro assenza non permette di escluderla.

Le strategie più utili consistono quindi nel ridurre i fattori modificabili, prendersi cura della salute generale e seguire un programma di controlli oculari appropriato alla propria situazione.

La presenza di familiarità o di altri fattori di rischio dovrebbe essere comunicata all'oculista, che potrà stabilire quali controlli siano più appropriati senza applicare una frequenza identica a tutte le persone.