DEGENERAZIONE MACULARE

La degenerazione maculare legata all'età è una malattia della retina che interessa soprattutto la macula, la regione responsabile della visione centrale e della percezione dei dettagli.

Viene indicata anche con la sigla italiana DMLE, degenerazione maculare legata all'età, oppure con quella inglese AMD, da Age-related Macular Degeneration.

Nelle fasi iniziali può non provocare alcun sintomo. Con la progressione, invece, possono comparire vista centrale sfocata, difficoltà nella lettura, immagini deformate e linee dritte che sembrano ondulate.

La degenerazione maculare non si presenta inoltre sempre nello stesso modo. Si distinguono principalmente una forma non neovascolare, comunemente chiamata secca, e una forma neovascolare, detta anche umida.

Cause, evoluzione e possibilità terapeutiche dipendono da numerosi fattori. Per questo non esiste una singola cura valida per tutti i pazienti e la diagnosi deve essere effettuata dall'oculista attraverso la valutazione della retina e, quando necessario, esami specifici.

Che cos'è la macula?

La macula è una piccola regione situata nella parte centrale della retina.

La retina è il tessuto sensibile alla luce che riveste internamente la parte posteriore dell'occhio e trasforma gli stimoli luminosi in segnali nervosi che vengono successivamente elaborati dal cervello.

Per comprendere meglio la posizione e il funzionamento di queste strutture puoi consultare l'approfondimento sull'anatomia dell'occhio.

La macula è fondamentale per la visione centrale ad alta risoluzione.

La utilizziamo quando:

• leggiamo;

• riconosciamo un volto;

• distinguiamo piccoli particolari;

• guardiamo direttamente un oggetto;

• guidiamo;

• svolgiamo lavori di precisione.

Al centro della macula si trova la fovea, una regione particolarmente specializzata nella visione fine e ricca di fotorecettori conici.

Cosa succede quando la macula viene danneggiata?

Quando la macula non funziona correttamente, il problema interessa soprattutto ciò che stiamo guardando direttamente.

Un volto può apparire poco definito, alcune lettere possono diventare difficili da leggere oppure una linea dritta può sembrare deformata.

Nelle forme avanzate può svilupparsi anche uno scotoma centrale, cioè una zona della visione centrale nella quale l'immagine risulta fortemente ridotta o mancante.

La visione periferica può invece rimanere relativamente conservata.

Per questo la degenerazione maculare può essere fortemente invalidante senza provocare necessariamente la perdita completa di tutta la percezione visiva.

Maculopatia e degenerazione maculare sono la stessa cosa?

No.

Il termine maculopatia indica genericamente una patologia che interessa la macula.

La degenerazione maculare legata all'età è quindi una forma di maculopatia, ma non tutte le maculopatie sono AMD.

Esistono infatti altre condizioni che possono interessare la regione maculare, tra cui:

• pucker maculare;

• foro maculare;

• edema maculare;

• maculopatie associate al diabete;

• altre patologie retiniche.

Questa distinzione è importante perché sintomi apparentemente simili possono derivare da malattie differenti e richiedere trattamenti diversi.

Quali sono i sintomi della degenerazione maculare?

I sintomi dipendono dallo stadio e dalla forma della malattia.

La AMD iniziale può essere completamente asintomatica.

Quando iniziano a comparire alterazioni visive, una persona può notare:

• vista centrale sfocata;

• maggiore difficoltà nella lettura;

• necessità di maggiore illuminazione;

• difficoltà nel riconoscere i volti;

• riduzione della sensibilità al contrasto;

• maggiore difficoltà in condizioni di poca luce;

• colori percepiti come meno brillanti;

• linee dritte che sembrano ondulate;

• immagini deformate;

• una zona sfocata o mancante al centro della visione.

Non tutti questi sintomi indicano automaticamente una degenerazione maculare.

Per questo abbiamo dedicato un approfondimento specifico ai sintomi e alla diagnosi della degenerazione maculare.

Cosa significa vedere le linee ondulate?

La percezione di una linea dritta come curva, ondulata o deformata viene definita metamorfopsia.

È un segnale particolarmente importante quando compare recentemente.

Può essere notato osservando:

• fughe delle piastrelle;

• infissi;

• righe di un foglio;

• bordi delle porte;

• una griglia.

Le metamorfopsie indicano che la percezione della forma degli oggetti è alterata e possono essere associate a diverse patologie della macula.

La loro comparsa improvvisa, soprattutto in un solo occhio, merita quindi una valutazione oculistica tempestiva.

La degenerazione maculare provoca dolore?

Generalmente no.

La degenerazione maculare può progredire senza provocare:

• dolore;

• bruciore;

• sensazione di corpo estraneo;

• marcato arrossamento.

Questo contribuisce a rendere meno evidente la malattia nelle fasi iniziali.

Un occhio molto dolorante o fortemente arrossato associato a perdita visiva richiede comunque una valutazione medica, ma non rappresenta il quadro tipico della AMD.

La degenerazione maculare colpisce entrambi gli occhi?

Può interessare entrambi gli occhi, ma non necessariamente nello stesso momento o con la stessa gravità.

Un occhio può presentare una forma più avanzata mentre l'altro conserva una funzione visiva migliore.

Questo può rendere più difficile accorgersi del problema perché, utilizzando entrambi gli occhi insieme, quello che vede meglio può compensare parzialmente le alterazioni dell'altro.

Per questo, quando l'oculista lo ritiene opportuno, può essere utile controllare separatamente la visione dei due occhi.

Che differenza c'è tra degenerazione maculare secca e umida?

La degenerazione maculare viene comunemente distinta in:

• AMD secca o non neovascolare;

• AMD umida o neovascolare.

La forma secca è la più comune e generalmente presenta un'evoluzione più graduale.

Può attraversare diversi stadi e, nelle forme avanzate, evolvere verso l'atrofia geografica, caratterizzata dalla progressiva perdita di cellule fondamentali della retina.

La forma umida è invece caratterizzata dalla crescita di vasi sanguigni anomali nella regione maculare.

Questi vasi possono perdere liquido o sangue e provocare un deterioramento della visione centrale anche relativamente rapido.

Abbiamo approfondito le caratteristiche delle due forme nell'articolo dedicato alla degenerazione maculare secca e umida.

La degenerazione maculare secca è meno grave?

Non necessariamente.

La forma non neovascolare tende spesso a progredire più lentamente rispetto a quella neovascolare, ma può comunque raggiungere stadi avanzati e compromettere gravemente la visione centrale.

In particolare, l'atrofia geografica può progressivamente coinvolgere regioni della retina essenziali per la lettura e il riconoscimento dei dettagli.

È quindi più corretto parlare di stadio della malattia piuttosto che considerare automaticamente la forma secca come “lieve”.

La forma secca può diventare umida?

Sì.

Un occhio con AMD non neovascolare può successivamente sviluppare neovascolarizzazione.

Non significa che ciò avvenga in tutti i pazienti.

È però uno dei motivi per cui un cambiamento recente della visione centrale non dovrebbe essere ignorato.

La comparsa di nuove linee ondulate, distorsioni o un rapido peggioramento visivo può richiedere un controllo tempestivo.

Che cosa sono le drusen?

Le drusen sono depositi extracellulari che possono comparire sotto la retina.

Sono uno degli elementi che l'oculista considera nella valutazione della degenerazione maculare.

Non tutte le drusen hanno però lo stesso significato.

Vengono valutate caratteristiche come:

• dimensione;

• numero;

• distribuzione;

• aspetto;

• eventuali alterazioni pigmentarie associate.

La semplice presenza di drusen non permette quindi al paziente di determinare autonomamente la gravità o il rischio di progressione della malattia.

Quali sono le cause della degenerazione maculare?

Non esiste un'unica causa.

La AMD è considerata una malattia multifattoriale nella quale interagiscono:

• invecchiamento;

• predisposizione genetica;

• familiarità;

• fumo;

• fattori cardiovascolari e metabolici;

• altri elementi individuali e ambientali.

L'età rappresenta il principale fattore di rischio, ma invecchiare non significa inevitabilmente sviluppare la malattia.

Anche la genetica ha un ruolo importante, ma non esiste un singolo “gene della degenerazione maculare” capace di prevedere con certezza chi si ammalerà.

Per approfondire questo aspetto puoi consultare la guida sulle cause e sui fattori di rischio della degenerazione maculare.

Il fumo aumenta il rischio?

Sì.

Il fumo di sigaretta è uno dei principali fattori di rischio modificabili associati alla degenerazione maculare.

Per questo smettere di fumare è una delle misure più importanti che una persona possa adottare per ridurre i rischi modificabili e migliorare contemporaneamente la propria salute generale.

Anche chi non ha mai fumato può comunque sviluppare AMD, perché la malattia dipende dall'interazione di numerosi fattori.

La degenerazione maculare è ereditaria?

La familiarità può aumentare il rischio.

La AMD non viene però normalmente trasmessa secondo un semplice schema nel quale un genitore affetto avrà necessariamente figli affetti.

Numerose varianti genetiche possono contribuire alla predisposizione e interagiscono con:

• età;

• fumo;

• salute generale;

• altri fattori ambientali.

Avere un familiare con AMD è quindi un'informazione utile da comunicare all'oculista, ma non rappresenta una diagnosi né una certezza sul futuro.

Computer e smartphone causano degenerazione maculare?

Non esistono prove solide che il normale utilizzo di computer, smartphone e tablet provochi la degenerazione maculare attraverso la luce emessa dagli schermi.

L'uso prolungato dei dispositivi digitali può essere associato ad affaticamento visivo, riduzione dell'ammiccamento e secchezza oculare, ma si tratta di problemi differenti dalla AMD.

Non è quindi corretto attribuire la degenerazione maculare al semplice fatto di utilizzare molto gli schermi.

Allo stesso modo, non è dimostrato che normali occhiali con filtro per la luce blu prevengano la AMD.

Leggere molto può consumare la macula?

No.

Leggere, studiare o svolgere lavori di precisione non consuma la retina e non causa la degenerazione maculare.

Utilizzare intensamente la vista può provocare affaticamento, soprattutto durante attività prolungate da vicino, ma non significa che le cellule della macula vengano “consumate”.

La AMD deriva da processi biologici molto più complessi.

Come si diagnostica la degenerazione maculare?

La diagnosi viene effettuata dall'oculista.

La valutazione può comprendere:

• anamnesi;

• misurazione dell'acuità visiva;

• esame della retina;

• esame del fondo oculare;

• eventuale dilatazione della pupilla;

• OCT;

• ulteriori tecniche di imaging quando indicate.

Non tutti i pazienti necessitano degli stessi esami.

La scelta dipende dal quadro clinico e dal tipo di alterazione sospettata.

Che cos'è l'OCT della macula?

L'OCT, o tomografia a coerenza ottica, permette di ottenere immagini molto dettagliate degli strati della retina.

Può mostrare, tra le altre cose:

• drusen;

• modificazioni dell'epitelio pigmentato;

• aree atrofiche;

• liquido intraretinico;

• liquido sottoretinico;

• alterazioni associate alla neovascolarizzazione.

È quindi particolarmente utile sia per distinguere differenti forme di malattia sia per monitorarne l'evoluzione.

In base alla situazione possono essere utilizzati anche OCT angiografia, autofluorescenza o angiografia con fluoresceina.

La griglia di Amsler serve per la diagnosi?

La griglia di Amsler può essere utile per controllare la visione centrale, soprattutto nei pazienti ai quali l'oculista ne suggerisce l'utilizzo domiciliare.

Permette di notare più facilmente se alcune linee:

• appaiono ondulate;

• risultano interrotte;

• sembrano mancanti;

• cambiano rispetto al controllo precedente.

Non consente però di diagnosticare da sola la degenerazione maculare.

Una griglia apparentemente normale non esclude necessariamente una patologia e una griglia alterata non dimostra automaticamente la presenza di AMD.

Degenerazione maculare, cataratta e glaucoma sono la stessa cosa?

No.

Sono patologie differenti.

La degenerazione maculare interessa principalmente la retina centrale.

La cataratta riguarda il cristallino, che diventa progressivamente opaco.

Il glaucoma interessa invece il nervo ottico e può determinare una progressiva perdita del campo visivo.

Anche pucker maculare, foro maculare, edema maculare e distacco della retina possono produrre alterazioni visive che il paziente potrebbe confondere.

Per questo abbiamo dedicato un approfondimento a come distinguere la degenerazione maculare da cataratta, glaucoma e altre patologie visive.

La degenerazione maculare può essere confusa con un difetto degli occhiali?

Può accadere che una persona interpreti inizialmente la vista sfocata come la necessità di cambiare gradazione.

Un difetto refrattivo e una patologia della retina sono però problemi differenti.

Miopia, ipermetropia e astigmatismo riguardano il modo in cui le immagini vengono messe a fuoco e possono essere corretti con lenti appropriate.

La degenerazione maculare interessa invece direttamente il tessuto retinico.

Per questo cambiare gli occhiali non può riparare una macula danneggiata.

Gli occhiali possono curare la degenerazione maculare?

No.

Gli occhiali possono correggere eventuali difetti refrattivi presenti contemporaneamente alla AMD e aiutare a utilizzare meglio la funzione visiva residua.

Non possono però:

• eliminare le drusen;

• bloccare una neovascolarizzazione;

• riparare l'atrofia;

• ricostruire fotorecettori perduti;

• arrestare da soli la malattia.

Quando la visione centrale risulta fortemente compromessa possono invece essere valutati ausili per ipovisione, sistemi ingrandenti, dispositivi elettronici e percorsi di riabilitazione visiva.

Come si cura la degenerazione maculare?

Il trattamento dipende dalla forma e dallo stadio della malattia.

Nella AMD neovascolare vengono utilizzati principalmente farmaci anti-VEGF somministrati mediante iniezioni intravitreali.

Nella AMD non neovascolare l'approccio cambia in base allo stadio e può comprendere monitoraggio, riduzione dei fattori di rischio e, in determinati pazienti, supplementazione secondo la formulazione AREDS2.

Per l'atrofia geografica sono inoltre state sviluppate nuove strategie farmacologiche, con disponibilità e indicazioni che possono variare nei diversi contesti regolatori.

Non approfondiamo qui i singoli trattamenti perché sono descritti nella guida specifica su come si cura la degenerazione maculare.

Gli integratori possono prevenire o curare la degenerazione maculare?

Non in modo generico.

Gli integratori studiati negli studi AREDS e AREDS2 non impediscono a una persona sana di sviluppare AMD e non rappresentano una cura capace di riparare la retina.

La formulazione AREDS2 può essere utile nel rallentare la progressione in specifiche categorie di pazienti, soprattutto con AMD intermedia e in alcune situazioni di malattia avanzata.

Non è quindi indicata automaticamente per tutte le persone anziane o per chiunque presenti una drusen.

L'eventuale utilizzo deve essere discusso con l'oculista.

La degenerazione maculare può guarire completamente?

Non esiste oggi una singola terapia capace di eliminare ogni forma di AMD e ricostruire automaticamente il tessuto retinico già perso.

Questo non significa che la malattia non possa essere trattata.

Nella forma neovascolare, le terapie moderne possono controllare l'attività della malattia e preservare la vista in molti pazienti, soprattutto quando il trattamento viene iniziato nel momento appropriato.

Nelle altre forme gli obiettivi possono essere rallentare la progressione, ridurre il rischio di evoluzione e mantenere la migliore funzione visiva possibile.

Trattare una malattia e recuperare completamente il tessuto già distrutto sono due concetti differenti.

Le cellule staminali possono curare la degenerazione maculare?

Le cellule staminali rappresentano una delle aree più interessanti della ricerca sulla retina.

Gli studi stanno valutando la possibilità di ottenere cellule dell'epitelio pigmentato retinico da cellule pluripotenti e trapiantarle nelle regioni danneggiate.

Si tratta però di terapie sperimentali e non della normale cura della degenerazione maculare disponibile nella pratica clinica.

Abbiamo approfondito separatamente lo stato della ricerca sulle cellule staminali nella degenerazione maculare.

È importante distinguere sempre una ricerca promettente da una terapia di efficacia e sicurezza già consolidate.

È possibile prevenire la degenerazione maculare?

Non è possibile azzerare completamente il rischio.

Età e predisposizione genetica non possono essere modificati.

È però possibile intervenire su alcuni fattori, soprattutto:

• non fumare;

• svolgere attività fisica compatibile con le proprie condizioni;

• seguire un'alimentazione equilibrata;

• mantenere sotto controllo pressione, colesterolo e altri fattori cardiovascolari secondo le indicazioni del medico;

• seguire i controlli oculari appropriati alla propria situazione.

Queste misure non garantiscono che la AMD non comparirà.

Devono essere considerate strategie di riduzione del rischio e tutela della salute generale, non una forma di prevenzione assoluta.

Ogni quanto bisogna controllare la macula?

Non esiste una frequenza universale valida per tutti.

L'intervallo tra i controlli dipende da fattori come:

• età;

• familiarità;

• presenza di AMD;

• stadio della malattia;

• situazione dell'altro occhio;

• eventuali trattamenti;

• sintomi;

• risultati degli esami precedenti.

Una persona con AMD neovascolare in trattamento può necessitare di un monitoraggio molto diverso rispetto a una persona senza alterazioni retiniche.

È quindi l'oculista a stabilire il programma più appropriato.

Quando bisogna rivolgersi rapidamente all'oculista?

Un cambiamento improvviso della visione centrale merita particolare attenzione.

È consigliabile richiedere una valutazione tempestiva quando:

• una linea dritta diventa improvvisamente ondulata;

• compare una nuova macchia centrale;

• la visione di un occhio peggiora rapidamente;

• le immagini diventano improvvisamente deformate;

• compare una nuova area mancante;

• la lettura diventa improvvisamente molto più difficile.

Se invece compaiono numerosi nuovi corpi mobili, lampi o una tenda nel campo visivo, bisogna considerare anche altre possibili patologie retiniche e richiedere rapidamente una valutazione.

Una diagnosi di degenerazione maculare significa diventare ciechi?

No.

La diagnosi di AMD non significa automaticamente perdere tutta la vista.

La prognosi dipende da:

• forma della malattia;

• stadio;

• caratteristiche della macula;

• coinvolgimento di uno o entrambi gli occhi;

• velocità di progressione;

• eventuale risposta al trattamento.

Anche nelle forme avanzate può rimanere una parte importante della visione periferica.

Una perdita significativa della visione centrale può comunque compromettere seriamente autonomia, lettura, riconoscimento dei volti e molte attività quotidiane.

Per questo diagnosi, monitoraggio, terapia e riabilitazione visiva hanno obiettivi differenti ma complementari.

Degenerazione maculare: cosa bisogna ricordare

La degenerazione maculare legata all'età è una malattia della retina centrale che può compromettere progressivamente la capacità di vedere i dettagli.

Può iniziare senza sintomi e manifestarsi successivamente con:

• vista centrale sfocata;

• difficoltà nella lettura;

• metamorfopsie;

• linee ondulate;

• difficoltà nel riconoscere i volti;

• zone mancanti della visione centrale.

La AMD comprende una forma non neovascolare o secca e una forma neovascolare o umida, che hanno caratteristiche, evoluzione e trattamenti differenti.

L'età rappresenta il principale fattore di rischio, ma contribuiscono anche genetica, familiarità, fumo e altri elementi individuali.

La diagnosi viene effettuata dall'oculista attraverso l'esame della retina e, quando indicato, tecniche come l'OCT.

Le possibilità terapeutiche dipendono dallo stadio e dalla forma della malattia: non esiste una cura unica valida per tutti.

Soprattutto, un nuovo cambiamento della visione centrale, come linee improvvisamente ondulate o un rapido calo della vista, non dovrebbe essere attribuito semplicemente all'età o alla necessità di cambiare gli occhiali.

Una valutazione tempestiva permette di identificare la causa e stabilire il percorso di monitoraggio o trattamento più appropriato.